Неурофиброматоза тип 1 јестање раста тумора у нервном ткиву узрокованогенетски поремећаји.Ови тумори су генерално бенигни, али се у неким случајевима могу развити у рак.
Ова болест се састоји од 3 типа, а то су неурофиброматоза тип 1, неурофиброматоза тип 2 и шваноматоза. Од три типа, неурофиброматоза типа 1 је најчешћа. Генерално, неурофиброматоза типа 1 је чешћа код деце него код одраслих.
РазлогНеурофиброматоза Тип 1
Неурофиброматоза тип 1 је узрокована мутацијом гена НФ1 на хромозому 17. Овај ген функционише тако да производи неурофибромин, протеин који регулише раст телесних ћелија, чиме се спречава да се ове ћелије развију у туморе.
Абнормалности у гену НФ1 узрокују смањену производњу неурофибромина, или присутни неурофибромин не функционише оптимално. Као резултат, ћелије тела могу неконтролисано расти и постати тумори.
Фактор ризика НеурофиброматозаТип 1
Неурофиброматоза типа 1 може се десити свакоме. Међутим, ризик особе за ову болест биће већи ако има родитеље са истом болешћу. У ствари, могућност да људи са неурофиброматозом типа 1 пренесу ову болест на своју децу може достићи 50 процената.
Симптоми неурофиброматозе Тип 1
Симптоми неурофиброматозе типа 1 обично почињу да се појављују када се ново дете роди до 10 година. Озбиљност симптома може варирати од особе до особе, може бити блага до умерена. У наставку су неки од симптома неурофиброматозе типа 1:
- Светло или тамно смеђе мрље на кожи. Ове мрље се могу видети већ када се дете роди до 1 године.
- Смеђе мрље које се појављују у групама око полних органа, пазуха и испод груди. Ове мрље се обично појављују у доби од 3-5 година.
- Квржице у ирису ока (Лисцх нодулес). Ове грудвице су безопасне и не ометају вид.
- Меке квржице у кожи или испод слојева коже (неурофиброми). Ове бенигне квржице понекад расту на периферним нервима (плексиформни неурофибром) и може се умножити са годинама.
- Поремећаји физичког развоја, као што су закривљеност кичме (сколиоза), искривљена телад, већа глава и тело ниже од просека.
- Тумори оптичког нерва (оптички глиом). Ови тумори обично нападају у доби од 3 године и веома су ретки код адолесцената и одраслих. Тумори такође могу расти у мозгу или дигестивном тракту.
- Малигни тумор омотача периферних нерава (МПНСТ), који је малигни тумор који расте у плексиформни неурофибром. МПНСТ генерално расте када оболели од НФ1 уђу у старост од 20-30 година.
Поред горе наведених симптома, људи са неурофиброматозом типа 1 могу имати и следеће симптоме:
- Поремећаји мозга и нервног система, као што су мигрене и епилепсија
- Поремећаји у учењу, посебно у читању и рачунању
- Поремећаји понашања, као што су АДХД и аутизам
Када ићи код доктора
Проверите са својим лекаром ако ви или ваше дете осетите горе наведене симптоме. Иако је неурофиброматоза типа 1 генерално бенигна, рани преглед је и даље неопходан да би се спречила прогресија болести.
Ако ваша породица има историју неурофиброматозе типа 1, прво треба да се консултујете са генетичаром пре него што одлучите да имате децу.
Ако планирате да се подвргнете ИВФ-у, урадите генетски тест да бисте утврдили могућност неурофиброматозе типа 1.
Ако сте трудни, проверите биопсије хориона (ЦВС) или испитивање узорка амнионске течности (амниоцентеза) да би се открило колика је вероватноћа да ће фетус имати неурофиброматозу типа 1.
Дијагноза Неурофиброматоза Тип 1
Да би се поставила дијагноза, лекар ће у почетку питати о симптомима и историји болести пацијента и његове породице, након чега следи физички преглед. Обично лекари могу препознати неурофиброматозу типа 1 посматрајући карактеристике закрпа на телу пацијента.
Имајте на уму да се за особу може рећи да болује од неурофиброматозе типа 1 само ако постоје најмање два од горе наведених симптома. И поред тога, дијагноза ове болести код новорођенчади је понекад тешка, јер се други симптоми могу јавити тек у доби од 1-4 године.
Да би потврдио дијагнозу неурофиброматозе типа 1, лекар ће обавити додатне прегледе, као што су:
- Рендген, ЦТ или МРИ, за откривање сколиозе и тумора у оптичком нерву
- Испитивање узорака крви, ради откривања мутација у гену НФ1
Третман Неурофиброматоза Тип 1
Ова болест се не може потпуно излечити, али постоји неколико метода лечења неурофиброматозе типа 1 које лекари могу да ураде за лечење симптома, а то су:
Редовно праћење стања пацијента
Лекари ће сваке године пратити и обављати рутинске прегледе пацијената. Такво праћење може бити у облику:
- Пажљиво проверите стање коже
- Откријте знаке високог крвног притиска и знаке раног пубертета
- Провера нових тумора или промена постојећих тумора
- Процените физички раст и развој, као што су висина и тежина и пречник главе
- Провера промена или абнормалности у костима, укључујући недостатак витамина Д
- Мерење способности учења и понашања
- Проверите стање очију
Лечење симптома
Методе лечења неурофиброматозе типа 1 морају бити прилагођене симптомима. Обично се нови третман спроводи када се осети да су симптоми узнемирујући. Неке методе које се могу користити за лечење симптома неурофиброматозе типа 1 су:
- Логопедска или радна терапија, за лечење поремећаја учења
- Примена лекова, за лечење епилепсије и високог крвног притиска
- Пластична хирургија, ласерска хирургија или каутеризација за уклањање неурофиброма испод коже
- Операција, за уклањање тумора на периферним нервима (плексиформни неурофибром) и МПНСТ
- Хемотерапија, за смањење тумора у оптичком нерву (оптички глиом)
- Хирургија, за лечење абнормалности костију
Компликације неурофиброматозе типа 1
Неурофиброматоза типа 1 носи ризик да изазове низ озбиљних, па чак и по живот опасних компликација. Следе неке од компликација које могу настати од неурофиброматозе типа 1:
- Стрес и недостатак самопоуздања због флека и неурофиброма на кожи
- Преломи и остеопороза због поремећеног развоја костију
- Поремећаји вида због тумора у оптичком нерву (оптички глиом)
- Поремећаји дисања због плексиформни неурофибром
- Болести срца и крвних судова због хипертензије
- Рак због развоја неурофиброма
Превенција Неурофиброматоза тип 1
Неурофиброматоза типа 1 је генетски поремећај. Због тога је ову болест тешко спречити. Међутим, можете се подвргнути генетском тестирању да бисте сазнали да ли имате неурофиброматозу типа 1 и колико ризикујете да пренесете болест на своје дете.
