Хантингтонова болест је наследна болест која код оболелих изазива сметње у размишљању и кретању, као и психичке поремећаје. Особа која болује од ове болести имаће потешкоћа у обављању активности и испуњавању свакодневних потреба.
Лечење Хантингтонове болести има за циљ ублажавање симптома и биће прилагођено симптомима који се доживљавају. Не оклевајте да се директно консултујете са лекаром, да одредите одговарајући метод лечења.
Узроци Хантингтонове болести
Хантингтонова болест је резултат дефектног гена. Овај ген се преноси са родитеља на дете. Ипак, ово стање се разликује од неких других наследних болести.
Код неких наследних болести, дефектни ген се може пренети на дете ако га имају оба родитеља. Међутим, код Хантингтонове болести, дефектни ген се може пренети на дете чак и ако га има само један родитељ. Другим речима, дете има висок ризик од развоја Хантингтонове болести ако један родитељ има то стање.
Симптоми Хантингтонове болести
Ова болест може ометати способност размишљања (когнитивног) и кретања, и доживљава менталне поремећаје. Ово ће изазвати различите симптоме код сваког пацијента.
Симптоми због поремећених когнитивних способности укључују:
- Споро разумете значење говора или имате потешкоћа у проналажењу речи за изговор.
- Потешкоће у одређивању приоритета, организовању или фокусирању на посао.
- Потешкоће у учењу информације.
- Несвесни сопственог понашања и способности.
- Стално уроњени у једну мисао или радњу.
- Губитак контроле над једном радњом, на пример, ако нешто радите импулсивно (без размишљања) или се изненада наљутите.
Симптоми због поремећаја кретањаукључују:
- Споро покретне очи.
- Потешкоће у говору или гутању.
- Поремећаји равнотеже.
- Мишићи се осећају укоченим.
- Цхореатј. трзања или увијања која настају ван контроле.
Овај поремећај кретања ће ограничити обољелог у обављању свакодневних активности, укључујући школу или посао.
Симптоми психијатријских поремећаја укључују:
- Повлачење из друштвеног окружења.
- Опсесивно компулзивни поремећај.
- Биполарни поремећај.
- Превише самоуверен.
- Несаница.
- Често љут, тужан и не мари за оне око себе.
- Често говори о смрти или самоубилачким идејама.
Симптоми Хантингтонове болести углавном се јављају када оболели има 30 до 40 година. Међутим, могуће је да су се симптоми Хантингтонове болести појавили у узрасту деце или адолесцената (испод 20 година). То стање се зове малолетни Хантингтон.
на малолетни ХантингтонСимптоми који се могу појавити су:
- Напади
- Укочени мишићи који утичу на начин на који ходате
- Смањен успех у школи
- Промена рукописа
- Доживљавање подрхтавања или дрхтања
- Губитак академских или физичких способности које су претходно савладане.
Дијагноза Хантингтонове болести
Породична медицинска историја је један од важних података за лекаре, па обавезно дајте лекару детаљне информације о томе. Након тога, лекар ће извршити преглед функције нерва (неуролошки преглед). У том процесу, лекар ће постављати питања и извршити једноставне тестове да процени:
- Висион
- Слух
- Баланс
- Способност прстију
- Покрет тела
- Снага и облик мишића
- Рефлек
Лекар ће такође извршити пратеће тестове у облику:
- Тестови функције мозга и скенирање мозга, као што су електроенцефалографски тестови, који се користе за проверу електричне активности у мозгу, или МРИ и ЦТ скенирања, који могу приказати слике мозга тако да се може видети његово стање.
- Генетско тестирање. Овај тест се ради узимањем узорка крви пацијента за даље испитивање у лабораторији. Генетско тестирање се такође може урадити да би се открила ова болест ако постоји члан породице који има Хантингтонову болест, чак и ако не изазива симптоме.
Лекар такође може предложити друге тестове, ако је потребно. Даље се консултујте са лекаром о прегледу који треба да се обави. Питајте о предностима и ризицима прегледа.
Лечење Хантингтонове болести
Лечење Хантингтонове болести има за циљ ублажавање симптома. Третман за сваки симптом је другачији и потребно је прво консултовати неуролога.
За симптоме поремећаја кретања, пацијенту ће се дати лекови према симптомима који се појаве. На пример за хорејаНеки од лекова који се могу давати су:
- Антипсихотици, као што су халоперидол и хлорпромазин
- Леветирацетам
- клоназепам
Лекови се такође могу давати за ублажавање симптома психијатријских поремећаја. Различити симптоми психијатријских поремећаја који се јављају, различити лекови које прописују лекари. Неки од лекова који се користе за ублажавање симптома менталних поремећаја укључују:
- Антидепресиви, као што су есциталопрам, флуоксетин и сертралин.
- Антипсихотик, као што су кветиапин, рисперидон и оланзапин.
- Антиконвулзиви, као што су карбамазепин и ламотригин.
Сваки лек може изазвати нежељене ефекте и потенцијално погоршати стање. Због тога користите лек према препоруци лекара.
Осим лековима, симптоми Хантингтонове болести могу се лечити и терапијом. Постоји много терапија које се могу применити и свака има различите предности. Лекар ће одредити праву врсту терапије и према симптомима које пацијент има.
На пример, ако пацијент има потешкоћа да контролише емоције, лекар ће препоручити пацијенту да прати психотерапију. У том процесу, терапеут ће помоћи пацијенту у управљању понашањем. Ако постоје проблеми са кретањем или равнотежом, лекар ће препоручити друге терапије, као што су физиотерапија или радна терапија, како би помогли пацијенту у обављању свакодневних активности.
Имајте на уму да не постоји метода лечења која може у потпуности да излечи Хунтингтонову болест.
Компликације Хантингтонове болести
Симптоми Хантингтонове болести ће се временом погоршавати. Биће тренутака када пацијент не може ништа да уради, укључујући и да говори, али и даље може да препозна људе око себе и разуме о чему та особа говори. У овој фази пацијентима је потребна помоћ других да би задовољили своје дневне потребе.
Многи људи са Хантингтоновом болешћу преживе само 15 до 20 година након појаве симптома. Неки случајеви показују да је узроковано самоубиством изазваним великом депресијом. Остали случајеви су узроковани повредама од падова, неухрањеношћу због отежаног гутања и појавом инфекција као што су инфекције плућа (пнеумонија).
Превенција Хантингтонове болести
Један од начина да се спречи Хантингтонова болест је вантелесна оплодња и генетска анализа пре планирања деце, ако неко у породици болује од ове болести. Лекари ће изабрати јајне ћелије и сперму који немају ген за Хантингтонову болест. Разговарајте са својим лекаром о предностима и ризицима.
