Дубин-Јохнсонов синдром је генетски поремећај који узрокује висок ниво билирубина у телу. Билирубин је жуто-наранџасти пигмент који настаје разградњом црвених крвних зрнаца. Стање билирубина које је изнад нормалног познато је као хипербилирубинемија.
Овај синдром је редак и обично се јавља код људи иранског или јеврејског порекла. Поред тога, Дубин-Јохнсонов синдром се такође налази у Јапану у изолованим областима и стопа бракова између породица је прилично висока. Да би патила од овог синдрома, особа треба да носи абнормални хромозом који је наслеђен од оба родитеља.
Симптоми Дубиновог синдрома-Јохнсон
Синдром је скуп карактеристичних симптома који указују на одређену болест или стање. Код Дубин-Јохнсоновог синдрома, главни симптом је жутица, у којој кожа и белци очију постају жути.
- Већина људи са Дубин-Јохнсоновим синдромом ће развити жутицу у тинејџерским годинама или раном одраслом добу. Осим жутице, други симптоми Дубин-Јохнсоновог синдрома могу укључивати: Благи бол у стомаку
- Мучнина или повраћање
- Слабо.
У ретким случајевима, жутица код Дубин-Јохнсоновог синдрома може се развити од рођења.
Узроци Дубин-Јохнсоновог синдрома
Дубин-Јохнсонов синдром се преноси на децу од оба родитеља од којих сваки има абнормални хромозомски носилац овог синдрома. Деца која наслеђују само абнормалне хромозоме од једног родитеља (комбинација нормалних и абнормалних хромозома) биће носиоци (комбинације нормалних и абнормалних хромозома).носилац) Дубин-Јохнсонов синдром, али немају симптоме.
Дијагноза Дубин-Јохнсоновог синдрома
Доктори ће посумњати да пацијент има Дубин-Јохнсонов синдром ако има жутицу, као и физички преглед, посебно на јетри. Овај лекарски преглед ће бити појачан неколико пратећих тестова. Неки од тестова који се могу урадити да би се потврдио Дубин-Јохнсонов синдром су:
- Тест билирубина. Ово је тест за мерење нивоа билирубина у крви.
- Тест крви. Овај тест се ради узимањем узорка крви за проверу нивоа ензима јетре.
- Тест скенирања. Кроз ЦТ скенирање, јетра ће изгледати поцрњела због процеса у јетри који производе црни пигмент.
- Порфирински тест урина. Овај тест користи узорак урина за проверу супстанци које играју важну улогу у процесу формирања хемоглобина.
- Биопсија јетре. У овом тесту, лекар ће узети малу количину ткива јетре као узорак за даље испитивање у лабораторији.
Лечење Дубин-Јохнсоновог синдрома
Тачан облик лечења Дубин-Јохнсоновог синдрома није познат. Лечење се врши ради лечења симптома који се јављају. У неким случајевима, лекари чак и не дају посебну терапију пацијентима који су развили симптоме.
Употреба лекова мора бити обазриво и на основу савета лекара, јер конзумирани лекови заправо могу лоше утицати на функцију јетре.
Компликације Дубин-Јохнсоновог синдрома
Неке од компликација које се могу наћи код Дубин-Јохнсоновог синдрома су:
- Жутица која се не побољшава
- Хепатомегалија или повећање јетре
- Холестаза или опструкција жучи код новорођенчади
- Крварење због смањене способности протеина фактора згрушавања крви.
Превенција Дубин-Јохнсоновог синдрома
Један облик превенције Дубин-Јохнсоновог синдрома може се урадити кроз предбрачно саветовање. Предбрачно саветовање даје предност паровима да провере гене, без обзира да ли имају хромозом који носи Дубин-Јохнсонов синдром или не. Циљ је спречити ризик од преношења Дубин-Јохнсоновог синдрома са родитеља на потомство.
