Амилоидоза - симптоми, узроци и лечење

Амилоидоза или амилоидоза је ретка болест која се јавља када се амилоидне супстанце накупљају у ткивима тела. Амилоид је протеин који се производи у коштаној сржи и може се складиштити у ткивима или органима тела.

Пацијенти са амилоидозом често не доживљавају никакве симптоме у раној фази развоја болести. Међутим, како се болест погоршава, ово накупљање амилоида ће утицати на функционисање захваћеног органа и изазвати фаталне компликације.

Симптоми амилоидозе

У раним фазама, људи са амилоидозом не осећају никакве симптоме, све док на крају болест не пређе у узнапредовалу фазу. Симптоми који се јављају зависе од тога где је акумулација амилоида. Неки од уобичајених симптома амилоидозе су:

• Уморан и млохав
• Бол у зглобовима
• Задебљана кожа или лако стварање модрица
• Отечен језик
• Трнци или утрнуле руке и стопала
• Неправилан рад срца
• Тешко дисати
• Отечени удови
• Дијареја и крвава столица
• Драстичан губитак тежине

Када ићи код доктора

Симптоми амилоидозе нису типични, па оболели често не схватају да су тегобе које имају симптоми ове болести. Обратите се лекару ако осетите горе наведене симптоме, посебно ако се ови симптоми не побољшају.

Редовне контроле код лекара су неопходне ако вам је дијагностикована амилоидоза. Лекар ће пратити напредак болести и одговор вашег тела на лечење.

Узроци амилоидозе

Амилоидоза је узрокована абнормалним накупљањем амилоида у бубрезима, срцу или органима за варење. Акумулација амилоида произведеног у коштаној сржи може ометати рад ових органа.

Накупљање амилоида може бити узроковано следећим условима:

• Примарна амилоидоза или АЛ амилоидоза (амилодиоза лаког ланца имуноглобулина)

  Ово стање се јавља када коштана срж производи абнормална антитела названа амилоидни лаки ланци који се не могу разградити и акумулирати у срцу, бубрезима, кожи, нервима и јетри.

• Секундарна амилоидоза или АА амилоидоза

  Ово стање настаје услед накупљања амилоида типа А (АА) изазваног хроничном инфективном или инфламаторном болешћу, као што је туберкулоза, Кронова болест или лупус.

• Амилоидоза повезана са дијализом

  Ово стање настаје услед накупљања бета-2 микроглобулинског протеина у крви, зглобовима, мишићима, тетивама и костима. Ова врста амилоидозе се често јавља код људи који су били на дијализи или дијализи дуже од 5 година.

• Сенилна системска амилоидоза

  Ово стање је узроковано нагомилавањем ТТР протеина (транстиретин) у срцу и околним ткивима. Ова врста амилоидозе обично погађа старије мушкарце.

• Амилоидоза доизведеница или породична амилоидоза (хАТТР)

  Ово стање је узроковано генетским поремећајем, који се карактерише накупљањем протеина или амилоида у неколико органа и ткива у телу.

• Амилодиоза специфична за орган

  Ово стање је узроковано акумулацијом амилоидних супстанци у једном специфичном органу, као што је кожа.

Неки од фактора који могу повећати ризик да особа оболи од амилоидозе су:

• Мушки пол.
• Старост.
• Боле од хроничних заразних болести или одређених инфламаторних болести
• Имате неоплазму плазма ћелија.
• Имати породичну историју амилоидозе.
• Имати историју дијализе.
• Представља афричку нацију или расу.

Дијагноза амилоидозе

Амилоидоза је ретка и ретка болест. У дијагностици амилоидозе, лекар ће питати о симптомима и историји болести, лековима и болестима у породици пацијента. Лекар ће такође извршити комплетан физички преглед. Затим ће лекар тражити од пацијента да се подвргне неколико пратећих тестова, као што су:

• Тест крви и урина

  Тестови крви и урина се раде узимањем узорака крви и урина пацијента како би се видело присуство абнормалних протеина у њима, као и да би се видела функција штитне жлезде и јетре.

• Биопсија

  Овај преглед биопсије се ради узимањем узорка ткива са дела тела за који се сумња да има амилоидозу, да би се видело присуство амилоида. Узорци се могу узети из масног ткива у абдомену, коштаној сржи, а понекад и из уста или ректума.

• ултразвук (ултразвук)

  Ултразвучни преглед се врши да би се идентификовала тежина амилоидозе, посебно у јетри и слезини.

• Ехокардиограм

  Процедура ехокардиограма се спроводи да би се видела функција структуре срца и да би се идентификовала амилоидоза која се јавља у срцу.

• Генетски тест

  Ово испитивање се спроводи да би се утврдило да ли је амилоидоза повезана или узрокована наследством или генетиком породична амилоидоза.

Лечење амилоидозе

Амилоидоза се не може излечити. Дати кораци лечења имају за циљ само инхибирање развоја болести и ублажавање симптома. Начин лечења зависи од врсте амилоидозе од које је пацијент патио.

У наставку су неки од корака лечења који се могу предузети за особе са амилоидозом:

• Хемотерапија

  Хемотерапија у високим дозама се даје за лечење пацијената са примарном амилоидозом (АЛ амилоидоза). Хемотерапијски лекови се могу давати сами или у комбинацији са трансплантацијом матичних ћелија.

• Дроге

  Лекови се могу давати за лечење узрока секундарне амилоидозе (АА амилоидоза), на пример давањем кортикостероида за лечење упале.

• Трансплантација јетре

  Трансплантација јетре се може обавити за лечење амилоидозе узроковане: наследна амилоидоза.

• Аутологна трансплантација матичних ћелија (АСЦТ)

  Ова процедура се ради узимањем матичних ћелија из сопственог тела пацијента како би се замениле оштећене ћелије. Обично се ова терапија ради након хемотерапије. Лекари ће препоручити ову терапију пацијентима АЛ амилоидоза.

• Трансплантација бубрега

  Ако је ваша амилоидоза довољно тешка да оштети ваше бубреге, ваш лекар ће предложити трансплантацију бубрега.

Поред тога, да би помогли у ублажавању симптома амилоидозе, лекари могу саветовати пацијенте да усвоје исхрану са мало соли и дају лекове, као што су:

• Диуретички лекови.
• За крвни притисак.
• Лекови за контролу откуцаја срца.
• Лекови за лечење дијареје, мучнине и повраћања.
• Лекови против болова.

Компликације амилоидозе

Амилоидоза може изазвати озбиљне компликације ако се не лечи одмах. Неке од ових компликација су:

• Отказивање срца.
• Оштећење нервног система.
• Инсуфицијенција бубрега.

Превенција амилоидозе

Сама амилоидоза се не може спречити. Међутим, ако имате било какве симптоме или факторе ризика за амилоидозу, обратите се свом лекару што је пре могуће. Ако се амилоидоза открије рано и лечи на време, може се успорити напредовање болести и спречити компликације.