Ксеродерма пигментосум је генетски поремећај који узрокује да оболели буду веома осетљиви на сунчеву светлост. Ксеродерма пигментосум је ретка болест за коју се процењује да погађа 1 од 250.000 људи широм света.
Зато што је то генетски поремећај, симптоми пигментна ксеродерма може се видети од детињства. Жалбе ће се јавити на подручја која су често изложена сунчевој светлости, односно на кожу и очи. Ако се не лече правилно, оболели пигментна ксеродерма осетљив на рак коже и рак ока.
Разлог Ксеродерма Пигментосум
Ксеродерма пигментосум генерално узроковане мутацијама у генима које инхибирају поправку оштећене ДНК. Присуство ових генских мутација чини тело неспособним да поправи или замени ДНК оштећену излагањем сунчевом зрачењу.
Постоји најмање 8 врста генских мутација које могу изазвати пигментна ксеродерма. Међутим, најчешће се налазе мутације у гену КСПЦ, ЕРЦЦ2, и ПОЛХ.
Овај ретки кожни поремећај се обично наслеђује са родитеља на децу на аутозомно рецесиван начин. Односно, иако то нико од родитеља није доживео пигментна ксеродерма, ако обоје имају мутације у горњем гену, ризик детета од развоја ове болести је 25% у свакој трудноћи.
Симптом Ксеродерма Пигментосум
Симптом пигментна ксеродерма обично се може открити у детињству или у прве 3 године живота. Неки симптоми пигментна ксеродерма Оно што треба да знате је:
Симптоми на кожи
Појава мрља на кожи бебе или малог детета изложеног сунцу је уобичајен знак пигментна ксеродерма. Ови знаци могу укључивати лице, врат, руке и ноге.
Још један знак који такође може да се јави је промена пигментације која изазива мрље коже које су веома тамне (хиперпигментација) или мрље коже које су веома светле (хипопигментација) у поређењу са бојом околне коже.
Поред тога, неки од симптома пигментна ксеродерма Оно што се дешава са кожом је:
- Печење, црвенило, бол, па чак и пликови који могу трајати недељама
- Танка и ломљива кожа
- Кожа пуна ожиљног ткива
- На кожи се појављују пруге малих крвних судова (телангиектазија)
Симптоми у оку
Најчешћи симптоми од пигментна ксеродерма Оно што се појављује у очима је да очи постају осетљиве (фотофобија), бол, па чак и црвенило када виде светлост.
Поред тога, други симптоми који се могу јавити укључују:
- Упала рожњаче и белог дела ока (склера)
- Прекомерна производња суза
- Запаљење очних капака
- Капци се склапају (ентропија) или ван (ектропија)
- Очно сочиво постаје замућено
Ако је степен оштећења ока и околне коже озбиљан, пигментна ксеродерма може изазвати слепило.
Симптоми на нервном систему
Отприлике 1 од 4 оболелих пигментна ксеродерма имате проблеме са нервним системом који се временом могу погоршати. Неки од ефеката се чак могу јасно видети од рођења.
Ево симптома пигментна ксеродерма узроковане поремећајима нервног система:
- Мала величина главе (микроцефалија)
- Спори или непостојећи рефлексни покрети
- Лоше моторичке способности
- Заостајање у развоју
- Укочени или слаби мишићи
- Лоша контрола покрета тела (атаксија)
- Губитак слуха који може напредовати до глувоће
Не могу се сви горе наведени симптоми појавити код пацијената пигментна ксеродерма. Дакле, сваки пацијент може показати различите симптоме.
моћи Ксеродерма Пигментосум Излечен?
До сада не постоји лек који може да излечи болест пигментна ксеродерма. Различити третмани које дају лекари имају за циљ само смањење симптома и спречавање компликација.
Држање даље од излагања сунцу је најефикаснији корак. Међутим, то је немогуће и за оболеле пигментна ксеродерма морају остати у кући сваки дан. Стога се пацијентов свакодневни животни стил мора модификовати, тако да се његове активности могу наставити без погоршања његовог стања.
Неке ствари које се морају имплементирати укључују:
- Смањите активности на отвореном током дана, осим у хитним случајевима, као што је посета болници
- Користите крему за сунчање или одећу која покрива цело тело сваки пут када изађете из куће када сунце сија
- Носите шешир и наочаре за сунце сваки пут када изађете из куће док сунце још увек сија
- Избегавајте излагање диму цигарета јер може погоршати оштећење коже
Поред тога, редовни прегледи коже и очију такође су важне ствари које не треба заборавити. Ово ће бити од велике помоћи у лечењу симптома који се јављају, као и за рано откривање и елиминисање израслина рака, како на кожи тако и на очима.
Подвргавајући се разним саветима као што је горе наведено, оболеле пигментна ксеродерма очекује се да ће и даље моћи да добије добар квалитет живота, иако постоје нека ограничења.
Ако ви или ваше дете доживите пигментна ксеродерма и потребно је додатно објашњење, немојте оклевати да се консултујете са дерматологом како бисте добили најбољи савет о лечењу ове болести.
