ДиГеоргеов синдром је болест која се јавља као резултат генетског поремећаја. Ова болест настаје када дође до губитка одређених генетских компоненти на хромозому, тачније на хромозому 22. Због овог генетског проблема деца рођена са овим стањем могу имати различите здравствене проблеме.
Већина људи са ДиГеоргеовим синдромом нема породичну историју болести. Међутим, родитељи који пате од ДиГеоргеовог синдрома могу исту болест пренети на своју децу. Ова болест може настати када постоји проблем у формирању генетске компоненте фетуса током процеса оплодње.
Мали проценат деце рођене са овим стањем нема озбиљне здравствене проблеме. Међутим, већина деце са ДиГеоргеовим синдромом има низ здравствених проблема, као што су:
- Урођене срчане мане.
- Харелип.
- Недостатак калцијума у крви.
- Хормонске абнормалности.
- Поремећаји у развоју.
- Абнормалности костију.
Симптоми ДиГеоргеовог синдрома
ДиГеорге синдром може изазвати различите симптоме, у зависности од тежине и система органа који су погођени генетским поремећајем. Обично се симптоми овог синдрома јављају од рођења бебе. Међутим, постоје и пацијенти који само показују симптоме када су малишани или деца.
У наставку су неки од симптома и знакова ДиГеоргеовог синдрома:
- Абнормалности у цртама лица, као што су дугачко лице, дугачак и широк нос, много набора очних капака, кратке и мале уши, мала и кратка брада и уста и асиметричан изглед лица.
- Проблеми са уснама и устима, као што су расцеп усне, расцеп непца и мали зуби. Ово стање отежава деци да једу.
- Присуство срчаних шума и коже која је лако плавичаста. Ово стање је узроковано недостатком циркулације крви богате кисеоником због урођене срчане мане.
- Слаби мишићи.
- Чести напади.
- Респираторни поремећаји, на пример, честа кратак дах и тешка.
- Ментални поремећаји и поремећаји понашања.
- Имуни систем детета је слаб.
- Деформитети кичме, као што је сколиоза.
- Поремећаји у развоју, као што су касно седење, кашњење говора и потешкоће у учењу.
Узроци ДиГеоргеовог синдрома
Нормално, особа добије 23 хромозома од оца и 23 хромозома од мајке за укупно 46 хромозома.Код особа са ДиГеорге синдромом постоји генетски поремећај у коме недостаје мали део компоненте хромозома 22, управо на локација под називом к11.2. Из тог разлога, ово стање је познато и као синдром делеције 22к11.2.
Губитак овог дела хромозома може се десити у очевим сперматозоидима, јајним ћелијама мајке или када се фетус развија. Овај генетски поремећај утиче на скоро све органске системе тела са различитим степеном озбиљности. Неки оболели могу да одрасту до одрасле доби, али неки имају озбиљне здравствене проблеме који могу довести до смрти.
Да би се дефинитивно дијагностиковао ДиГеоргеов синдром, потребан је комплетан лекарски преглед од стране лекара. Овај преглед укључује физички преглед и подршку, као што су рендгенски снимци, тестови крви и генетски тестови.
Лечење ДиГеоргеовог синдрома
До сада не постоји лек за ДиГеоргеов синдром. Деца и одрасли који га доживе морају да се подвргавају редовној здравственој нези и праћењу како би се спречиле компликације које могу настати у будућности.
Дете које пати од СиГеоргеовог синдрома треба да буде подвргнуто редовним здравственим прегледима који укључују детаљан физички преглед, процену раста и развоја, испитивање статуса ухрањености и подршку, као што су тестови крви.
Да би спречили даље компликације или лечили проблеме који су већ искусили, особама са ДиГеоргеовим синдромом може се дати неколико третмана, као што су:
- Давање суплемената калцијума и витамина Д за лечење недостатка калцијума.
- Говорна терапија ако пацијент има говорне сметње или тешкоће.
- Физиотерапија за лечење проблема са кретањем.
- Психотерапија ако постоје психички проблеми или ментални поремећаји.Лечење за превазилажење поремећаја имуног система.
- Хирургија за лечење поремећаја одређених органа или делова тела, као што су урођене срчане мане и расцеп усне.
ДиГеоргеов синдром се не лечи. Међутим, уз добру подршку породице, као и редовне терапије и прегледе код лекара, особе са Диџорџовим синдромом могу да живе нормално, самостално и избегавају компликације.
