Вилсонова болест или Вилсонова болест је наследна болест која узрокује оштећење јетре и мозга. Оштећење Ово се дешава због акумулације метала бакра у телу. Ово стање је ретко, погађа само 1 од сваких 30 хиљада људи широм света.
Тело добија бакар из хране, који се затим користи за формирање крвних зрнаца и поправку коштаног ткива. Када се не користи, тело ће се ослободити вишка бакра кроз урин. Код Вилсонове болести, тело не може да се ослободи вишка бакра.
Симптоми Вилсонове болести
Вилсонова болест првенствено погађа јетру и нерве. Следе симптоми неуролошких поремећаја и функције јетре који се јављају.
Симптоми нервних поремећаја
- Главобоља.
- Бол у мишићима, посебно када се крећете.
- Укоченост мишића.
- Ненормалан ход.
- Често слињење (нгецес).
- Смањена способност говора, гледања и памћења.
- Поремећаји расположења и депресија.
- Потешкоће са спавањем или несаница.
- напади.
Симптоми поремећене функције јетре
- Слабо.
- Мучнина и повраћање.
- Без апетита.
- Надувена.
- Бол у стомаку.
- Жутило коже (жутица).
- Повећани стомак.
- Оток у ногама.
Поред два горе наведена поремећаја, Вилсонова болест има и друге симптоме који се веома разликују у зависности од дела тела где се акумулира бакар.
Један од симптома који се често јавља је накупљање бакра у оку, односно појава катаракте која је у облику сунцокрета.катаракта сунцокрета). Поред тога, рожњача ока која треба да буде бистра, постаје окружена златно-браон бојом (прстен .). Каисер-Фелисцхер).
РазлогВилсон'с Дисеасе
Вилсонова болест је узрокована променом или мутацијом гена који регулише способност јетре да уклони вишак бакра из тела. Због мутација долази до накупљања бакра у јетри. Ако се стање настави, бакар ће ући у крвоток и акумулирати се у другим деловима тела, посебно у мозгу.
Особа може добити Вилсонову болест ако оба родитеља, респективно, имају абнормални ген. Ако је наслеђена од само једног родитеља, особа има само потенцијал да касније пренесе абнормални ген свом детету, али не добије Вилсонову болест. Такви поремећаји гена се називају аутозомно рецесивни поремећаји.
ДијагнозаВилсон'с Дисеасе
Није лако открити некога са Вилсоновом болешћу, јер су симптоми и знаци слични обољењу јетре или другим неуролошким обољењима. Лекар ће прегледати цело тело пацијента, укључујући стомак и очи.
Да би потврдио Вилсонову болест, лекар ће извршити следеће тестове:
- Тест крви. Тестови крви се раде за процену функције јетре, као и за проверу нивоа бакра у крви и промене гена.
- тест урина. Лекар ће узимати узорак урина пацијента током 24 сата, како би проверио ниво бакра у урину.
- Биопсија јетре. Биопсија јетре (узимање узорака ткива) се ради за абнормалности које се јављају у јетри. Биопсија се ради под локалном анестезијом.
- Тест сликања. МРИ или ЦТ скенирање може показати абнормална стања мозга или јетре.
ТретманВилсон'с Дисеасе
Лечење Вилсонове болести има за циљ уклањање бакра из тела и спречавање поновног накупљања бакра у телу.
Да би уклонили бакар из тела, лекари ће препоручити терапију хелацијом, која представља лекове који се могу везати за тешке метале, укључујући бакар. Примери лекова који се могу користити су пенициламин или триентин. Овај третман може трајати 4-6 месеци.
Након што је бакар везан и уклоњен, потребни су лекови како би се спречило поновно накупљање бакра цинк ацетат. Да бисте спречили накупљање бакра, избегавајте да једете храну богату бакром, као што су сушено воће, јетра, печурке, ораси, шкољке, чоколада и мултивитамински производи.
Ако је оштећење јетре код пацијента озбиљно, лекар ће препоручити трансплантацију јетре, односно замену пацијентове јетре делом јетре донатора који је још увек здрав. Органи јетре се могу добити од живих или умрлих донора.
Компликације Вилсонове болести
Ако се не лечи, Вилсонова болест може довести до озбиљних компликација, као што су:
- Трајни нервни слом. Неуролошки поремећаји код пацијената са Вилсоновом болешћу генерално се повлаче након лечења. Међутим, неки пацијенти и даље имају неуролошке поремећаје, иако су били на лечењу.
- цироза. Цироза или ожиљци на јетри могу настати када су ћелије јетре оштећене услед напорног рада на уклањању вишка бакра.
- Болест бубрега. Вилсонова болест може оштетити бубреге и узроковати проблеме као што су камен у бубрегу и отказивање бубрега.
- Хемолитичка анемија. Ово се дешава због пребрзог уништавања црвених крвних зрнаца.
- Ментални поремећаји. Људи са Вилсоновом болешћу су у опасности од менталних поремећаја као што су психоза, биполарни поремећај, промене личности и депресија.
