Ретинитис пигментоса (РП) је скуп болести мрежњаче које могу узроковати ноћно слепило и поремећаје вида који се постепено развијају, што на крају доводи до слепила.
Ретина је танак слој на задњем делу ока који служи за хватање светлости и претварање у сигнал који се шаље у мозак, тако да можемо да видимо.
У мрежњачи постоје две врсте фоторецепторских ћелија које функционишу да хватају светлост, а то су штапићи и чуњеви. Штапићи се налазе на ивицама мрежњаче, а њихова функција је да помогну да се види у мраку. Док конусне ћелије функционишу да помажу да се види у светлим условима, већина ових ћелија се налази у центру мрежњаче.
Код пигментозног ретинитиса долази до постепеног одумирања фоторецепторских ћелија, посебно матичних ћелија, узрокованих генетским поремећајима.
Врсте пигментног ретинитиса
Ретинитис пигментоса је ретко стање и процењује се да се јавља код само 1 од 3.000 до 8.000 људи широм света. Иако ретко, пигментоза ретинитиса је главни генетски узрок поремећаја мрежњаче.
На основу природе наследних генетских поремећаја, пигментни ретинитис се може поделити на неколико типова, и то:
аутозомно рецесивно
У аутозомно рецесивним случајевима, потребан је пар неисправних гена да изазову ретинитис пигментоса. То значи да особа може доживети ово стање само ако наследи 2 гена који носе болест ретинитис пигментоса, и то један од оца и један од мајке.
Инбреединг је фактор који може повећати ризик од развоја аутосомно рецесивног наследног ретинитис пигментоса.
Аутозомно доминантни
Док је код аутозомно доминантне, потребан је само 1 ген који носи пигментни ретинитис да изазове ову болест код особе. Пацијенти са овом врстом пигментозе ретинитиса имају 50% шансе да исту болест пренесу на своју децу.носилац), и мушко и женско.
Кс-везано
Жене имају пар КСКС хромозома, а мушкарци пар КСИ хромозома. У овом случају, ген који носи болест се преноси заједно са Кс полним хромозомом, било од оца или мајке.
Дечаци који добију Кс полни хромозом који носи ретинитис пигментоса ће доживети ретинитис пигментоса, док ће девојчице које добију 1 сексуални Кс хромозом који има проблем имати ретинитис пигментоса. носилац.
Око 15-25% ретинитис пигментоса може се наследити аутозомно доминантно, док се 15-25% наслеђује аутозомно рецесивно, а 10-15% се наслеђује аутозомно рецесивно. Кс-везано. Док се око 45-55% остало јавља спонтано, а да није наслеђено од родитеља.
Колико је вид изгубљен, у ком узрасту почињу да се појављују симптоми и колико брзо се симптоми погоршавају зависи од врсте пигментозе ретинитиса.
Од три горе наведене карактеристике опадања пигментозе ретинитиса, Кс-везано је најтежи случај. Људи са овом врстом пигментозе ретинитиса обично губе вид у средини видног поља у 30-им годинама.
У међувремену, аутосомно доминантни наследни ретинитис пигментоса је најблажи тип тока болести. Жалбе се углавном појављују у 40-им годинама, а визија обољелих може трајати у њиховим 50-им до 60-им годинама.
Симптоми пигментног ретинитиса
Симптоми пигментозе ретинитиса могу бити различити. Међутим, пошто већина типова ретинитис пигментоса утиче на матичне ћелије које функционишу да виде у мраку, најчешћи симптоми су:
1. Ноћно слепило (никталопија)
Ови симптоми се најчешће јављају у раној фази болести и узрокују да оболели често ударе или се спотакну о предмете у мраку и не могу да возе ноћу или када је магла.
2. Сужење видног поља (тунелски вид)
Сужење видног поља или поремећаји вида на ивицама видног пољатунелски вид). Пацијенти се често жале на ударање у намештај или кваке на вратима, или на проблеме да виде лопту док играју тенис или кошарку.
3. фотопсија и фотофобија
на фотопсија, оболели виде бљескове, искре или бљескове светлости. Док је укључен фотофобија, оболели се лако осећају заслепљени када гледају у светлост.
Већина притужби на ретинитис пигментоса јавља се у доби од 10-40 година. Ови симптоми се могу постепено погоршавати током неколико година или се могу брзо погоршати током кратког временског периода.
Понекад људи са ретинитис пигментоса имају и друге проблеме са очима, као што су катаракта, отицање мрежњаче (макуларни едем), миопија (кратковидост), хиперметропија (далековидост), глауком отвореног угла или кератоконус.
Ретинитис Пигментоса Дијагноза и лечење
Ово стање захтева преглед код офталмолога. Офталмолог ће обавити основни преглед ока који обухвата тест оштрине вида, тест далтонизма, реакцију зенице, преглед предњег дела ока, преглед видног поља, очног притиска и преглед мрежњаче са фундускопијом.
Да би потврдио дијагнозу, офталмолог ће извршити следеће прегледе:
- Електроретинографија (ЕРГ), да се испита одговор фоторецепторских ћелија на светлост
- Оптички кохерентност томографија (ОЦТ), за проверу стања мрежњаче
- Генетско тестирање, да се утврди да ли постоје абнормалности у генима
Не постоји третман који може излечити пигментозни ретинитис или вратити вид који су оболели изгубили због овог стања. Промене у исхрани и суплементација витамина А палмитата, ДХА, лутеина и зеаксантин може успорити напредовање болести.
Међутим, резултати досадашњих студија и даље су збуњујући и не могу дати закључак да ли су горе наведени суплементи заиста корисни или не у лечењу пигментозе ретинитиса.
Ако постоје стања као што су катаракта или отицање мрежњаче (макуларни едем), офталмолог може пружити третман за свако од ових стања, како би помогао у побољшању вида.
Пацијентима са пигментозом ретинитиса саветује се да носе наочаре за сунце када су ван куће током дана, како би им очи биле заштићене од излагања сунцу. То је зато што прекомерно излагање светлости може да убрза пад вида.
У ствари, постоји начин на који се може вратити вид људи са ретинитис пигментозом, наиме имплантирањем уређаја који може претворити светлост у сигнале који се могу послати у мозак. Међутим, овај алат још није доступан у Индонезији.
Ако осетите симптоме пигментозе ретинитиса, као што су ноћно слепило, постепени губитак вида, сужење видног поља или чести бљескови светлости, требало би да посетите офталмолога. Ако је тачно да имате пигментозни ретинитис, такође проверите своје дете или брата или сестру код очног лекара да прегледа ову болест.
Написао:
др. Мајкл Кевин Роби Сетјана
