Ахондроплазија - симптоми, узроци и лечење

Ахондроплазија је поремећај раста костију који карактерише закржљало и непропорционално тело. Ово стање је један од најчешћих поремећаја раста костију.

Пацијенти са ахондроплазијом имају нормалну величину грудне кости, али су руке и ноге кратке, због чега пацијент има патуљасто тело (патуљасти облик).

Просечна висина одраслих мушкараца оболелих од ахондроплазије је 131 цм, док је код одраслих жена 124 цм. Упркос различитим физичким условима, оболели од ахондроплазије имају нормалан ниво интелигенције као и људи уопште.

Узроци ахондроплазије

Ахондроплазија настаје услед генетске мутације у гену ФГФР3, који је ген који производи протеин Рецептор фактора раста фибробласта 3. Овај протеин игра важну улогу у процесу окоштавања или процесу промене хрскавице у тврду кост.

Мутације у гену ФГФР3 узрокују да протеин не функционише исправно, ометајући тако трансформацију хрскавице у тврду кост. Као резултат тога, кости постају краће и имају абнормалан облик, посебно кости у рукама и ногама.

Мутације гена ФГФР3 код пацијената са ахондроплазијом могу се јавити на два начина, и то:

Спонтане мутације

Око 80% ахондроплазије је узроковано мутацијама гена које нису наслеђене од родитеља. Ова мутација се јавља спонтано и узрок је непознат.

Наследна мутација

Око 20% случајева ахондроплазије је наслеђено од родитеља. Ако један родитељ има ахондроплазију, проценат деце која пате од овог стања може бити и до 50%. Међутим, ако оба родитеља пате од ахондроплазије, ризик да дете такође пати од овог стања је следећи:

25% шансе да ће дете бити нормално
50% шансе да дете има један дефектан ген, који изазива ахондроплазију
25% шансе да ће дете наследити два дефектна гена, што резултира фаталном ахондроплазијом, тзв. хомозиготни ахондроплазија

Симптом Ахондроплазија

Од новорођенчади, бебе са ахондроплазијом могу се препознати по физичким карактеристикама, као што су:

Кратке руке, ноге и прсти
Већа величина главе, са истакнутим челом
Зуби који су погрешно постављени и причвршћени
Имајући деформитете кичме, могу бити у облику лордозе (закривљене напред) или кифозе (закривљене назад)
Уски кичмени канал
Удови у облику слова О
Шапе кратке и широке
Слаб мишићни тонус или снага

Када ићи код доктора

Ако постоји члан породице који има историју ахондроплазије, препоручује се да се уради генетски преглед пре планирања трудноће како би се утврдило колики је ризик од овог стања пренет на фетус.

Ако је вама или члану ваше породице дијагностикована ахондроплазија, препоручљиво је да се редовно проверавате код лекара како бисте спречили компликације. Имајте на уму да се ризик од компликација код пацијената са ахондроплазијом може повећати током времена.

Дијагноза ахондроплазије

Ахондроплазија се може дијагностиковати од детињства, тачније када се новорођенче роди или је још у материци. Ево објашњења:

Након што се беба роди

Као први корак, лекар ће испитати доживете физичке симптоме и поставити питања и одговоре са родитељима у вези са породичном медицинском историјом. Ахондроплазија се може препознати по карактеристичним кратким и несразмерно кратким удовима.

Да би потврдио дијагнозу, лекар може да изврши и даље тестове са ДНК тестовима. ДНК тестирање се врши узимањем ДНК узорака из крви за каснију анализу у лабораторији. Узорак ДНК је коришћен за откривање могућих абнормалности у гену ФГФР3.

Током трудноће

Дијагноза ахондроплазије се такође може поставити током трудноће, посебно за родитеље који пате од ахондроплазије. Неки тестови који се могу урадити за откривање ахондроплазије су:

ултразвук
Ултразвук се користи за испитивање стања фетуса у материци и откривање знакова ахондроплазије, као што је величина главе већа од нормалне. Ултразвук се може урадити кроз трбушни зид мајке (трансабдоминално) или кроз вагину (трансвагинални ултразвук).

Детекција мутација гена ФГФР3
Детекција генских мутација док је још у материци може се урадити узимањем узорка плодове воде (амнионске течности).амниоцентеза) или узорак плаценте или плацентног ткива, познатог као биопсије хориона. Међутим, ова акција има ризик да изазове побачај.

Лечење ахондроплазије

До данас не постоји лек или метода лечења за потпуно лечење ахондроплазије. Лечење је намењено само ублажавању симптома или спречавању и лечењу компликација које настају. Ови третмани укључују:

1. Лекарски преглед до

Лекарски преглед до рутински је потребно да се прати раст тела пацијента. Преглед обухвата мерење односа горњег и доњег дела тела, као и тежине пацијента. Веома је важно одржавати телесну тежину пацијента да остане идеална како би се спречиле компликације.

2. Хормонска терапија

Код деце са ахондроплазијом, лекар може препоручити хормонску терапију која се спроводи редовно како би се повећао раст костију код деце како би имали боље држање као одрасли.

3. Стоматолошка нега

Стоматолошки третман се ради како би се побољшала структура зуба који су нагомилани услед ахондроплазије.

4. Антибиотици

Антибиотици се могу користити за лечење инфекција уха које често имају људи са ахондроплазијом.

5. Анти-инфламаторни лекови

Антиинфламаторни лекови се могу давати за лечење пацијената са ахондроплазијом са поремећајима зглобова.

6. Операција

Хируршка интервенција се може извести за ублажавање симптома или лечење компликација које се јављају. Операције које се могу извршити укључују:

Ортопедске процедуре
Процедура коју изводи ортопедски лекар за корекцију О-облика стопала.

Лумбална ламинектомија
Хируршке процедуре за лечење кичмене стенозе.

Вентрикулоперитонеални шант
Хируршки захват се изводи ако пацијент са ахондроплазијом има хидроцефалус. Ова процедура се ради уметањем флексибилне цеви (катетера) за одвод вишка течности у мождану шупљину.

царски рез
Труднице са ахондроплазијом имају мале карличне кости, па је препоручљиво да се порођају царским резом. Ова процедура се такође изводи ако је фетусу дијагностикована ахондроплазија како би се смањио ризик од крварења због превелике главе фетуса да би се нормално родила.

Компликације Ахондроплазија

Постоје различите компликације које могу искусити пацијенти са ахондроплазијом, укључујући:

гојазност
Понављајуће инфекције уха, због сужења канала у уху
Ограничења у кретању, због деформитета руку и ногу
Спинална стеноза, што је сужење кичменог канала које узрокује компресију нерава у кичменој мождини
Хидроцефалус, који је накупљање течности у шупљинама (вентрикула) у мозгу
Апнеја у сну, односно стање појаве ритма заустављања дисања током спавања

Превенција ахондроплазије

Мере за спречавање ахондроплазије још нису познате. Ако патите од ахондроплазије или имате породичну историју ахондроплазије, препоручљиво је да се консултујете са лекаром како бисте сазнали више о ризику од ахондроплазије код вашег детета.