Калманов синдром је генетски поремећај у коме тело не може да производи или производи само малу количину гонадотропин-ослобађајући хормон (ГнРХ), који је хормон који игра улогу у сексуалном развоју деце. Пацијенти са овом болешћу често имају оштећено чуло мириса.
ГнРХ производи хипоталамусни део мозга. Овај хормон игра улогу у стимулацији тестиса код мушкараца и јајника код жена да обављају репродуктивне функције, као што је производња полних хормона.
Код деце, хормон ГнРХ игра важну улогу у развоју полних карактеристика у пубертету. Низак ниво ГнРХ хормона може изазвати непотпуни развој пубертета или неплодност (неплодност).
Калманов синдром је генетско стање које се преноси са родитеља на децу. Овај поремећај је чешћи код мушкараца него код жена. Да би ово превазишли, лекари могу да спроведу терапију замене тестостерона код мушкараца или естрогена и прогестерона код жена.
Узроци Калмановог синдрома
Калманнов синдром настаје услед промена (мутација) гена који играју улогу у формирању мозга фетуса. Као резултат ових генетских мутација, нерви који производе ГнРХ и олфакторни (олфакторни) нерви су оштећени и не функционишу нормално.
Калманов синдром се углавном преноси са родитеља на дете. Мајке могу пренети ове гене на своје ћерке и синове. Међутим, очеви генерално то могу пренети само на своје ћерке.
Поред тога што су наслеђене од родитеља, генетске мутације се могу јавити и спонтано у материци. Дакле, ово стање се може јавити и код људи који немају историју Калмановог синдрома у својој породици.
Симптоми синдрома Калмановог синдрома
Симптоми који се обично јављају од рођења код људи са Калмановим синдромом су врло минималан осећај мириса (хипосмија) или уопште нема мириса (аносмија). Упркос томе, многи људи са овом болешћу нису свесни ових симптома док се не подвргну прегледу.
Калманов синдром се чешће открива када оболели уђе у пубертет. Неки од уобичајених симптома који се јављају код тинејџера су:
- Кашњење пубертета
- Мали пенис
- Неспуштени тестиси (крипторхизам)
- Еректилна дисфункција
- Смањена мишићна маса и снага
У међувремену, симптоми Каллмановог синдрома код адолесцената укључују:
- Касни раст дојке
- Стидне длаке расту касно
- Нема менструације (аменореја)
У међувремену, код одраслих пацијената, симптоми који се могу појавити су смањена сексуална жеља, диспареунија (код жена) и смањена плодност (неплодност).
Поред горе поменутих симптома, особе са Калмановим синдромом такође могу искусити додатне симптоме од детињства. Неки од ових додатних симптома су:
- Нема формирања бубрега
- Дефекти срца (урођена срчана болест)
- Абнормалности у костима прстију на рукама и ногама
- Расцеп усне или непца се не формира
- Абнормални покрети очију
- Поремећаји слуха
- Абнормалан раст зуба
- Епилепсија
- Бимануал синкинесис (покрет једне руке опонаша покрет друге), што отежава болеснику да обавља активности различитим покретима, као што је пуштање музике
Такође је познато да пацијенти са Калмановим синдромом имају лоше здравље костију због недостатка ГнРХ. Ово стање не изазива никакве симптоме, али се може окарактерисати преломима од мањих повреда које обично не изазивају преломе, или честим преломима.
Када ићи код доктора
У неким случајевима, симптоме Калмановог синдрома лекар може открити физичким прегледом када је оболели још беба. Међутим, симптоми се генерално не могу одмах видети током физичког прегледа након рођења. У ствари, симптоми се често јављају само у адолесценцији или одраслом добу.
Код одраслих, препоручљиво је да се консултујете са лекаром ако осећате да имате горе наведене тегобе.
У међувремену, за родитеље је препоручљиво да одведу бебу лекару ако постоје следећи знаци или симптоми:
- Деформитети главе или удова
- Не реагује на звук
- Ненормалан облик зуба
- Умор током дојења
- Убрзани рад срца већину времена
Симптом Калмановог синдрома на који треба обратити пажњу је одложени пубертет, који је обично између 8 и 14 година. Ово стање се може окарактерисати:
- Не расту длаке на пазуху и стидним костима
- Код мушкараца глас није промукао
- Груди не расту код девојака
Дијагноза Калмановог синдрома
Лекар ће започети дијагнозу тако што ће прво обавити сесију питања и одговора у вези са симптомима пацијента, посебно онима који се односе на одложен пубертет и сметње у чулу мириса.
Пошто је Калманов синдром наследни генетски поремећај, лекар ће такође питати да ли породица пацијента има историју одложеног пубертета или проблема са плодношћу.
Након тога, лекар ће извршити детаљан преглед, посебно знакове пубертета код пацијента. Лекар ће такође испитати стање уста, зуба и очију, како би потражио друге физичке абнормалности које се могу појавити.
Да би потврдио дијагнозу, лекар ће извршити лабораторијске тестове и скенирање. Спроведени лабораторијски тестови укључују:
- Хормонски тестови, посебно полни хормони, као нпр лутеинизирајући хормон (ЛХ) и фоликула стимулирајући хормон (ФСХ), чија је количина смањена код пацијената са Калмановим синдромом
- Комплетни тестови крви, укључујући тестове електролита и тестове нивоа витамина Д
- Тест трудноће, да се искључи трудноћа код пацијената са секундарном аменорејом
- Преглед сперме код мушких пацијената, да би се одредила врста терапије плодности која се може дати
Што се тиче теста скенирања, врсте прегледа које се могу обавити укључују:
- Магнетна резонанца (МРИ) мозга, за тражење абнормалности у хипоталамусу и хипофизи
- Ехокардиографија, за откривање урођених срчаних болести
- Ултразвук бубрега, да се види могућност деформитета бубрега
- Минерална дензитометрија костију (БМД), за откривање густине костију
- Рендген шаке и зглоба, да се види зрелост костију
Лечење Калмановог синдрома
Калманов синдром се не може лечити. Међутим, проблеми који произилазе из Калмановог синдрома могу се превазићи са неколико терапија или мера. Овај третман такође има за циљ спречавање компликација.
Следи метод лечења Калмановог синдрома према проблему који се јавља:
1. Недостатак полних хормона
Недостатак полних хормона због Калмановог синдрома може се лечити хормонском супституционом терапијом, чија доза може варирати за сваког пацијента. Хормонска супституциона терапија има за циљ да стимулише сексуални развој и одржи ниво хормона пацијента да остане нормалан.
Код мушкараца је неопходна терапија замене тестостероном како би секундарне полне карактеристике мушкараца могле да расту и да се развијају. У међувремену, код жена је неопходна терапија замене хормона естрогена и прогестерона која делује на стимулацију раста женских секундарних полних карактеристика.
2. Неплодност
Одрасли пацијенти са Калмановим синдромом који желе потомство могу захтевати другу терапију замене хормона да би стимулисали производњу сперматозоида или јајних ћелија. Програми као што је ИВФ (ИВФ) такође могу да се ураде да помогну у реализацији трудноће.
3. Ризик од остеопорозе или прелома
Као превентивну меру, лекар ће саветовати пацијента да узима суплементе витамина Д и бисфосфата. Циљ је јачање костију и смањење ризика од остеопорозе услед недостатка ГнРХ.
Пацијентима ће се саветовати и да једу храну богату витамином Д и калцијумом, посебно ако се зна да им се смањује густина костију.
4. Остали услови
Други лекови се такође могу давати у зависности од стања пацијента, као што су остеопороза, епилепсија или урођена срчана болест. Поред тога, операција се такође може размотрити код пацијената са урођеним срчаним обољењима или расцепом усне.
Компликације Калмановог синдрома
Калманнов синдром узрокује да оболели доживе недостатак ГнРХ и оштећено чуло мириса. Следе неке од компликација које се могу јавити као последица Калмановог синдрома:
- Тешко је имати потомство
- Сексуална дисфункција
- Остеопороза
- Прелом
- Срчана инсуфицијенција због урођене срчане болести
- Ментални поремећаји, у виду анксиозности и депресије, посебно код одраслих пацијената са оштећеном сексуалном функцијом
- Емоционални поремећаји или поремећаји понашања, као што су ниско самопоштовање и повлачење из друштвеног живота
- Повећан ризик од тровања храном због аносмије
Превенција Каллмановог синдрома
Калманов синдром је поремећај узрокован генетским поремећајима. Због тога се ова болест не може спречити. Међутим, да бисте смањили ризик од Калмановог синдрома код фетуса, прво урадите консултације или генетски преглед пре планирања трудноће.
Пре планирања трудноће неопходна је лекарска провера ако ви или ваш партнер имате породичну историју Калмановог синдрома или других генетских поремећаја.
Ако ваше дете има симптоме Калмановог синдрома, одмах идите код лекара да бисте се раније лечили. Ово може смањити ризик од компликација од Калмановог синдрома.
