Едвардов синдром је такође познат као трисомија 18. Овај синдром карактеришу абнормалности у расту и кретању бебе. Карактеристика бебине руке са овим синдромом је да је длан увек у стању хватања са преклапајућим прстима.
Едвардов синдром је урођени поремећај који се јавља када је беба још у материци. Узрок су генетски фактори. Слично Дауновом синдрому (тризомија 21), Едвардов синдром се такође јавља због вишка хромозома на хромозому 18, па се назива тризомија 18. Заправо, ова два синдрома су ретка, али када се појаве, може се рећи да је стање Буди озбиљан.
Узроци Едвардовог синдрома
Пре него што разговарате о узроцима Едвардовог синдрома, прво треба да се упознате са хромозомима. Хромозоми су део ћелије који је одговоран за подршку генима. Овај ген регулише све процесе у телу, укључујући формирање феталног тела.
Када се сперматозоида и јајна ћелија споје, хромозоми се спајају. Фетус добија 23 копије хромозома од мајке и 23 копије хромозома од оца. Нормалан укупан број хромозома је 46.
Међутим, понекад родитељска сперма или јајне ћелије имају већи број хромозома. Ова грешка у броју се преноси на фетус. Термин "тризомија" значи да један од бебиних хромозома има 3 копије хромозома. У ствари, сваки хромозом треба да има само 2 копије.
Код Едвардовог синдрома постоје три хромозома број 18. То је оно што онда покреће раст бебиних органа који се не одвијају како треба.
Врсте Едвардовог синдрома
Постоје 3 врсте Едвардовог синдрома. Подела овог типа заснива се на услову броја хромозома који се појављују у вишку. Ове врсте су:
Мозаик тризомије 18
Ово је најблажи тип Едвардовог синдрома. Ова врста стања је када само неколико ћелија има додатних 18. Што је мање ћелија са вишком хромозома, то је блаже стање Едвардовог синдрома.
Међутим, стање беба које обоје имају мозаичну тризомију 18 може се разликовати једно од другог. Неке бебе са мозаичном тризомијом 18 живе најмање прву годину живота. Неки могу да преживе у раном одраслом добу, али веома ретко.
Трисомија 18 делимична
Овај тип Едвардовог синдрома је умерен или тежи од мозаичне тризомије 18. Као што назив имплицира, делимична тризомија 18 настаје када је један од три хромозома 18 само делимично или није нетакнут. Ово стање у великој мери утиче на развој бебе у материци. Његова тежина зависи од тога који део хромозома 18 је присутан у ћелији.
Трисомија 18 пуна
Ово је најчешће стање Едвардовог синдрома. Потпуна трисомија 18 је стање у којем се сав додатни хромозом 18 налази у свим ћелијама бебиног тела.
Потврђивање дијагнозе Едвардовог синдрома
Док је беба још у материци, лекар ће ултразвучним прегледом проверити могућност Едвардовог синдрома. Овај метод је заправо мање тачан. Да би били прецизнији, лекари морају узети узорак ћелија из амнионске течности или плаценте, да би открили хромозомске абнормалности.
Ако се беба роди, лекар је прегледа посматрајући њено лице и удове. Бебе са Едвардовим синдромом углавном имају абнормалности лица, мале уши и хватање руку у необичном положају и преклапање прстију.
Поред тога, може се урадити хромозомски преглед кроз бебину крв да би се потврдило стање тризомије 18. Овим прегледом се такође може предвидети могућност да ће у следећој трудноћи мајке носити бебу са истим стањем или не.
Нажалост, већина беба са Едвардовим синдромом умрла је у материци или је умрла у првој недељи након рођења. Постоје и бебе са Едвардовим синдромом које живе после прве године живота, али тај број је само 5-10 процената.
Тренутно не постоји специфичан третман за Едвардов синдром. Међутим, од рођења, бебама се може пружити помоћна медицинска нега како би њихов квалитет живота остао добар.
