Патуљастост је поремећај који узрокује да је висина обољелог испод просјека. Стручњаци дефинишу патуљастост као висину одрасле особе која не прелази 147 цм. Али генерално, људи са патуљастим обликом имају само висину од 120 цм.
Симптоми патуљастог облика
Људи са патуљастим обликом имају несразмерну величину тела, где се величина тела класификује као нормална, али су ноге веома кратке. Поред тога, величина главе пацијента такође изгледа већа.
У ређим случајевима особе са патуљастим обликом могу имати и кратко тело и ноге, па изгледа пропорционално, укључујући и величину главе.
Симптоми патуљастог облика укључују:
- Висина код одраслих пацијената између 90-120 цм.
- Стопе раста у детињству су спорије, са висином око трећине испод стандарда.
- Величина главе која изгледа велика и несразмерно велика, са истакнутим челом и равним врхом носа.
- Равне јагодице.
- Акумулација течности у мозгу (хидроцефалус).
- Оштећење вида и слуха.
- Харелип.
- Кратак врат.
- Деформитети кичме, као што су нагињање или нагнутост, што може довести до нервних тегоба, као што је утрнулост.
- Облик груди је широк и округао.
- Величина надлактица и ногу које су краће од дна.
- Ограничено кретање у пределу лакта.
- Кратки прсти на рукама и ногама, са широким размаком између средњег и прстењака.
- Ноге су у облику слова О, што изазива бол у коленима и глежњевима.
- Полни органи који се не развијају у адолесценцији.
Узрок патуљастости
На основу основног узрока, патуљастост се дели на два, и то:
Пропорционални патуљастост.
Код пропорционалног патуљастог облика, сви чланови тела пацијента су исте величине и пропорционални својој висини. Пропорционални патуљастост је обично узрокован недостатком хормона раста. Други фактори који могу изазвати ово стање су:
- Тарнеров синдром, који је генски поремећај код жена који може инхибирати раст.
- Болести које утичу на плућа, срце или бубреге.
- Лечење артритиса, који може инхибирати хормон раста.
Диспропорционални патуљастост
Као што име сугерише, несразмерни патуљастост карактерише величина удова који су несразмерни једни другима. Ово стање је најчешће узроковано ахондроплазија, генетска болест коју карактерише величина руку и ногу кратких, али величина главе остаје нормална.
Други услови који могу изазвати несразмеран патуљастост су:
- Прадер-Вилли синдром
- Ноонан синдром
- Цонради синдром
- Еллис-ван Цревелдов синдром
- Хипохондроплазија
- Дијастрофична дисплазија
- Вишеструка епифизна дисплазија
- Псеудоахондроплазија
- Болест мукополисахарид
- болест крхких костију (остеогенесис имперфецта)
Патуљаста дијагноза
У неким случајевима, лекари ултразвучним прегледом трудноће могу посумњати да беба у материци има патуљастост. У међувремену, код новорођенчади иу развоју, лекари могу препознати патуљастост кроз рутинске прегледе.
Приликом прегледа педијатар ће детету измерити висину и тежину, као и обим главе детета. Резултати мерења на сваком прегледу биће забележени и упоређени са нормалним стандардима раста. Прегледом лекар може да утврди да ли беба има ограничења у расту или има несразмерну величину главе.
Неки други тестови који се могу урадити да би се дијагностиковао патуљастост и утврдио узрок су:
Тест сликања
Лекари могу да обаве рендгенске прегледе како би добили јасну слику лобање и костију детета. Затим, да би открио да ли постоје абнормалности у жлездама које производе хормон раста, лекар ће урадити магнетну резонанцу мозга.
Хормонски тест
Хормонски тестови се спроводе како би се измерили нивои хормона раста и других хормона који играју важну улогу у процесу раста и развоја детета.
Генетски тест
Генетско тестирање се ради да би се утврдило да ли је патуљастост код пацијента узрокована генетским поремећајем, као што је Тарнеров синдром.
Лечење патуљастог облика
Лечење је усмерено на максимизирање телесне функције и самосталности пацијента у обављању свакодневних активности, као и на ублажавање компликација које настају услед патуљастости. То је зато што се патуљастост не може лечити, посебно ако је узрокована наследством или генетским поремећајима. Неке од метода лечења патуљастог облика су:
Хормонска терапија
Ињекције синтетичких хормона дају се свакодневно деци којој недостаје хормон раста. Ињекције се могу давати до 20 година, како би се постигла максимална висина.
Код пацијената са патуљастим обликом са Тарнеровим синдромом, дају се ињекције хормона естрогена да би се стимулисао пубертет и раст полних органа. Ова ињекција естрогена ће се давати све док пацијент не достигне менопаузу.
Операција
Код пацијената са несразмерно израженим патуљастим обликом, хируршки захват се изводи ради побољшања правца раста костију и облика кичме, смањења притиска на кичмену мождину и уклањања вишка течности у мозгу ако пацијент има и хидроцефалус.
Хирургија продужења екстремитета
Операција продужења ногу код пацијената са патуљастим обликом и даље је контроверзна, због ризика од компликација прелома и инфекције. Зато прво разговарајте са својим лекаром о предностима и ризицима ове процедуре.
Треба напоменути да деца са патуљастим обликом морају прилагодити своје услове током свакодневних активности. Неки кораци који се могу предузети су:
- Подржите главу, врат и горњи део леђа када дете седи.
- Користите специјално дечје седиште када сте у аутомобилу, да правилно подупрете његов врат и леђа.
- Избегавајте да носите дете у слингу који не подржава врат и чини задњи лук у облику слова "Ц".
- Учите и упознајте децу да једу храну са уравнотеженом исхраном од малих ногу, како би се спречио проблем вишка килограма.
- Пазите на знакове компликација код деце, као што су: апнеја у сну и инфекције уха.
- Охрабрите дете да вози бицикл или плива, али избегавајте ризичне спортове, као што су фудбал или гимнастика.
Компликације патуљастог облика
Бројне компликације које се често јављају код људи са патуљастим обликом су:
- Поремећај развоја моторичких способности, као што су пузање, седење и ходање
- Честе инфекције уха и ризик од губитка слуха.
- Проблеми са дисањем током спавања (апнеја у сну)
- Понављајући бол у леђима.
- Стегнути кичмени нерви, који изазивају бол или утрнулост у ногама
- Артритис.
- Прекомерна телесна тежина, што доприноси поремећају у зглобовима и костима.
- Зуби расту нагомилани
Трудницама са патуљастим обликом биће саветовано да се подвргну царском резу током порођаја, јер величина карличне кости не дозвољава нормалан порођај.
