Цриглер-Најјар синдром је наследна болест коју карактерише висок ниво индиректног билирубина у крви. Билирубин је жути пигмент у крви, који се формира када се црвена крвна зрнца природно разграђују. Први билирубин који настаје након разградње крвних зрнаца је индиректни билирубин. Индиректни билирубин ће ући у јетру, претварајући се у директни билирубин тако да се може излучити урином и фецесом.
Симптоми Цриглер-Најјар синдрома
Симптоми који се јављају код пацијената са Цриглер-Најјар синдромом укључују:
- Жута промена боје коже и беоњака (жутица), која се појављује неколико дана након рођења, а временом се погоршава
- Конфузија и промена у начину размишљања
- Летаргија, или уморни физички и психички
- Без апетита
- Повраћати
Узроци синдрома Цриглер-Најјар синдрома
Цриглер-Најјар синдром је узрокован мутацијом гена УГТ1А1. Гене УГТ1А1 игра улогу у производњи билирубин УГТ ензима, који је ензим који функционише за претварање индиректног билирубина у директни билирубин. Ова реакција чини билирубин лако растворљивим у води, тако да га тело може излучити. Мутације у гену УГТ1А1 узрокују смањење функције билирубинског ензима УГТ (Цриглер-Најјар синдром тип 2) или неактивност (Цриглер-Најјар синдром тип 1). Код Цриглер-Најјар синдрома типа 2, функција УГТ билирубин ензима је само око 20 процената. Оба ова стања узрокују да се индиректни билирубин не може претворити у директни билирубин, тако да се индиректни билирубин акумулира у крви и изазива жутицу.
Цриглер-Најјар синдром је аутозомно рецесивна болест. Другим речима, особа може да пати од ове болести, ако се мутација гена УГТ1А1 јави код оба родитеља. У међувремену, ако је мутација гена наслеђена од само једног родитеља, особа може развити Гилбертов синдром, стање које је блаже од Цриглер-Најјар синдрома.
Дијагноза Цриглер-Најјар синдрома
Лекари могу посумњати да пацијент има Цриглер-Најјар синдром, ако постоји низ симптома који су претходно описани. Али да будемо сигурни, лекар може да изврши низ прегледа као што су:
Мерење нивоа билирубина
Мерење нивоа билирубина врши се узимањем узорка крви пацијента, ради лабораторијског испитивања. Код Цриглер-Најјар синдрома типа 1, нивои билирубина су у распону од 20-50 мг/дЛ. У међувремену, нивои билирубина код Цриглер-Најјар синдрома типа 2 крећу се од 7-20 мг/дЛ.
Провера функције јетре
Код пацијената са Цриглер-Најјар синдромом, нивои ензима јетре се генерално проверавају током тестова функције јетре, у нормалном су опсегу. Међутим, у неким случајевима, нивои ензима јетре могу да се повећају због интрахепатичне холестазе, што је стање у коме је проток жучи блокиран у јетри.
Лечење Цриглер-Најјар синдрома
Лечење Цриглер-Најјар синдрома зависи од типа који је претрпео, као што ће бити објашњено у наставку:
Лечење Цриглер-Најјар синдрома типа 1
Први корак који лекар предузима је превенција керниктеруса, и то на следеће начине:
- Фототерапија плавим светлом. Фототерапија је чин озрачивања целог тела плавим светлом. Фототерапија треба да се ради на дужи рок, како би се билирубин лакше излучио урином.
- Давање калцијум фосфата. Калцијум фосфат је користан за уклањање билирубина.
- Размена трансфузије. Трансфузија размене је поступак замене бебине крви свежом крвљу даваоца. Овај поступак се може урадити до неколико пута.
Друга метода је трансплантација јетре. У неким случајевима, лекари ће препоручити трансплантацију јетре како би избегли компликације.
Лечење Цриглер-Најјар синдрома типа 2
Људи са Цриглер-Најјар синдромом типа 2 могу се сами побољшати без лечења. Међутим, лекари могу дати лек фенобарбитал да снизи ниво билирубина за 25 процената, у року од 2-3 недеље. У ретким случајевима, неким пацијентима са Цриглер-Најјар синдромом типа 2 такође може бити потребна размена трансфузије и фототерапија.
