Остеопетроза је стање абнормалне густине костију, што олакшава прелом. Стање је изазвано поремећајем у функцији остеокласта, врсте коштане ћелије. У нормалним околностима, остеокласти функционишу да разбију старо коштано ткиво како ново коштано ткиво расте. Код људи са остеопетрозом, остеокласти не уништавају коштано ткиво, узрокујући абнормални раст костију.
Остеопетроза је наследни поремећај, па се не може спречити. Рутински скрининг на генетске поремећаје пре порођаја, праћен одговарајућом негом и терапијом, може помоћи особама са остеопорозом да воде нормалан живот.
Симптоми остеопетрозе
Стручњаци деле остеопетрозу на неколико типова, од којих сваки има различите симптоме, и то:
- Аутосомно доминантна остеопетроза (АДО).
АДО је блага остеопетроза, која обично погађа људе старости 20-40 година. АДО је најчешћи тип остеопетрозе и процењује се да се јавља код 1 од 20 хиљада људи.
Пацијенти са остеопетрозом имају смањен ризик код деце за 50 одсто. Једна мутација гена било ког родитеља је довољна да покрене АДО код особе.
У неким случајевима, АДО не изазива симптоме. Али код неких пацијената, АДО може изазвати низ симптома као што су главобоља, преломи на многим местима, инфекције костију (остеомијелитис), дегенеративни артритис (остеоартритис) и сколиоза или абнормална стања у кичми.
- Аутозомно рецесивна остеопорозаетросис (АРО).
АРО је тежак облик остеопетрозе, који може утицати на бебу чак и када је беба још у материци. Бебе са АРО имају веома крхке кости. Чак и током порођаја, бебине рамене кости могу бити сломљене.
До навршених годину дана, одојчад са АРО показују симптоме анемије и тромбоцитопеније (недостатак крвних зрнаца тромбоцита). Други симптоми који се могу појавити укључују парализу мишића лица, хипокалцемију (низак ниво калцијума), губитак слуха, понављајуће инфекције, успорен раст, низак раст, абнормалне зубе и увећану јетру и слезину. У тежим случајевима, људи са АРО могу доживети абнормалности мозга, менталну ретардацију и честе нападе.
Особа може развити АРО ако наследи мутирани ген од сваког родитеља. Међутим, родитељи који носе ген можда немају болест.
АРО је ретка и јавља се само код 1 од 250.000 људи. Међутим, ово стање је веома опасно. Ако се не лечи, просечно дете са АРО живи мање од 10 година.
- Интермедијерна аутозомна остеопетроза (ИАО).
ИАО је врста остеопетрозе која се може наследити од једног или оба родитеља. Ова врста остеопетрозе је такође прилично ретка.
Иако ИАО није тако опасан по живот као АРО, може изазвати накупљање калцијума у мозгу. Ово стање може узроковати менталну ретардацију код пацијената који пате од ИАО.
- Кс-везано остеопетроза.
Ова врста остеопетрозе се наслеђује преко хромозома Кс. Симптоми који се јављају код ове врсте остеопетрозе су поремећаји имуног система који могу довести до развоја тежих инфекција, као и лимфедема. Други симптоми Кс-везана остеопороза је анхидротична ектодермална дисплазија, што је кожна болест коју карактерише недостатак длаке на глави и телу, као и недостатак способности тела да производи зној.
Узроци остеопетрозе
Остеопетроза је узрокована мутацијама или променама у једном од гена укључених у развој и функцију остеокласта, ћелија које играју улогу у разградњи костију.
Сваки тип остеопетрозе је узрокован различитом мутацијом гена, као што је описано у наставку:
- Познато је да су мутације у гену ЦЛЦН7 одговорне за већину аутозомно доминантна остеопетроза, 10-15% случајева аутозомно рецесивна остеопетроза, и низ случајева средња аутозомна остеопетроза.
- 50% случајева аутозомно рецесивно узроковане мутацијама гена ТЦИРГ1.
- Кс-везана остеопороза узроковане мутацијама у ИКБКГ гену. Овај ген се налази на хромозому Кс. Хромозоми су делови ћелија који садрже генетске информације, од којих је једна за регулисање пола. Код мушкараца који имају један Кс хромозом, мутације у само једној копији гена у свакој ћелији ће изазвати овај поремећај. Док код жена, које имају два Кс хромозома, мутације се морају појавити у две копије гена. дакле, Кс-везана остеопороза генерално се јавља код мушкараца.
- У 30% случајева остеопетрозе узрок је непознат.
Дијагноза остеопетрозе
Дијагноза остеопетрозе може се поставити путем сликовних тестова, као што су рендгенски прегледи. Рендгенски преглед ће помоћи лекару да види да ли постоји инфекција или прелом кости. Други тестови снимања, као што су ЦТ скенирање или МРИ, такође се могу урадити као истрага.
Пацијентима са тешком остеопетрозом биће узет узорак крви за лабораторијско испитивање. У овим условима, ниво калцијума у крви ће бити низак, а нивои киселе фосфатазе и хормона калцитриол повећана.
Лечење остеопетрозе
Остеопетрозу код одраслих пацијената није потребно лечити, осим ако не изазива компликације. У овом стању, лекар ће лечити прелом или извршити процедуру замене зглоба.
С друге стране, остеопетрозу код новорођенчади треба одмах лечити. Неке методе за лечење новорођенчади са остеопетрозом укључују:
- Давање витамина Д за стимулацију ћелија остеокласта, тако да процес разградње кости може да тече нормално.
- Давање калцитриол праћено ограничењем уноса калцијума.
- Хормонска терапија еритропоетин за лечење анемије.
- Примена кортикостероида за стимулисање разградње костију и лечење анемије. Овај метод ће можда морати да се користи неколико месеци или неколико година и није метод избора за лечење остеопетрозе.
- Операција за лечење прелома.
- Трансплантација коштане сржи, за лечење болести коштане сржи и метаболичких поремећаја. Иако је прилично ризично, користи које произилазе из ове методе су веће од ризика.
Компликације остеопетрозе
Бројне компликације које могу да доживе пацијенти са остеопетрозом, између осталих, су инсуфицијенција коштане сржи праћена тешком анемијом, крварењем и инфекцијом. Поред тога, пацијенти са остеопетрозом такође могу искусити препреке у процесу раста и развоја.
