Марфанов синдром је генетски поремећај који узрокује поремећаје везивног ткива. Марфанов синдром утиче на различите орган, као што су скелет, очи, срце, крвни судови, плућа и нервни систем.
Марфанов синдром је генетски поремећај који се јавља код 1 од 5.000 људи широм света. Овај синдром може изазвати благе симптоме, али са годинама Марфанов синдром може лоше утицати на здравље. Чак иу неким случајевима, Марфанов синдром може изазвати озбиљне компликације које могу бити опасне по живот.
Узроци Марфановог синдрома
Узрок Марфановог синдрома је мутација гена који регулише формирање везивног ткива. Један од протеина који је поремећен у његовом формирању је протеин фибрилин-1. Поремећаји у овом протеину ће изазвати поремећаје у еластичности и стабилности везивног ткива у целом телу.
Већина случајева Марфановог синдрома су генетски поремећаји који су наследни. Дакле, када један родитељ има овај синдром, потомци су у опасности од Марфановог синдрома. Међутим, у 25% случајева Марфанов синдром настаје услед спонтаних генетских мутација на које не утиче наследност.
Симптоми Марфановог синдрома
Марфанов синдром је урођени поремећај од рођења. Међутим, овај синдром се често открива тек при уласку у адолесценцију. Неки од знакова и симптома које често доживљавају људи са Марфановим синдромом су:
1. Став који није пропорционаланрсионални
Особа која пати од Марфановог синдрома углавном има висок и танак стас. Једноставно, руке, ноге и прсти изгледају несразмерно или предугачко за њену величину.
Поред тога, неки оболели ће вероватно имати и поремећаје костију, као што су сколиоза или закривљена кичма. Има чак и оних чије грудне кости нису у потпуности развијене, односно избочене споља или конкавне према унутра.
2. Зуби расту неправилно
Поред непропорционалног држања тела, особе са Марфановим синдромом имају и проблеме са зубима. Зуби људи са Марфановим синдромом обично расту неправилно, па чак и имају тенденцију да се гомилају.
3. Често имате проблема са очима
Људи са Марфановим синдромом често пате од очних поремећаја. Приближно 1 од 6 особа са Марфановим синдромом доживи дислокацију сочива (померање сочива) на једном или оба ока. Неки од њих пате и од кратковидости, катаракте и глаукома.
4. Поремећаји срца и крвних судова
Око 90% људи са Марфановим синдромом пати од оштећења функције срца и крвних судова. Једна од најчешћих врста срчаних проблема је дисекција аорте. Ово стање може изазвати крварење у зидовима крвних судова које може бити фатално и узроковати смрт.
5. Плућна функција није оптимална
Марфанов синдром такође може узроковати да плућа не функционишу нормално. Ово се дешава због промена у плућном ткиву. Поред поремећене функције, људи са Марфановим синдромом су такође у већем ризику да оболе од астме, упале плућа, бронхитиса и хроничне опструктивне болести плућа (ХОБП).
Људи са Марфановим синдромом морају редовно да се контролишу код свог лекара. Одговарајући третман може побољшати квалитет живота људи са овим синдромом, укључујући минимизирање ризика од озбиљних компликација које могу бити опасне по живот.
