Костело синдром је генетски поремећај који може изазвати низ симптома, укључујући поремећаје у развоју, црте лица, менталну ретардацију и проблеме са срцем. Ово стање се јавља пошто је беба још увек у материци.
Костело синдром је изузетно редак и процењује се да се јавља код само 1 од 2,5 милиона људи. Овај поремећај гена може утицати на бројне системе у телу, укључујући мозак, срце, мишиће, кожу и кичмену мождину.
Познато је да су људи са Костеловим синдромом под високим ризиком од одређених врста рака, као што су: рабдомиосарком (рак скелетних мишића) и неуробластом (рак нервног система). Иако не постоји метода за лечење овог стања, правилно лечење може помоћи у ублажавању симптома.
Узроци Костеловог синдрома
Костело синдром је узрокован мутацијама у ХРАС гену. Пацијенти са Костело синдромом, и мушкарци и жене, имају 50% ризик од развоја овог стања са сваком трудноћом. Међутим, Костело синдром такође често настаје услед нових мутација у генима фетуса од родитеља који немају ово стање.
ХРАС ген функционише тако да производи Х-Рас, протеин који помаже у контроли раста и деобе ћелија. ХРАС мутације узрокују да се Х-Рас протеин континуирано активира тако да ћелије настављају да расту и деле се. Ова стања могу изазвати раст бенигних или малигних тумора.
Није познато тачно како мутације у ХРАС гену узрокују Костело синдром. Међутим, стручњаци сумњају да ово стање настаје услед неконтролисаног раста и деобе ћелија.
Симптоми Костелоовог синдрома
Костело синдром се може открити пре него што се беба роди ултразвуком трудноће. Симптоми који се могу видети укључују:
- Вишак амнионске течности у материци може изазвати хидропс феталиса и полихидрамнион
- Задебљање у пределу врата фетуса
- Величина дугих костију, као што је бутна кост која је краћа од нормалне
- Абнормалности у срцу и бубрезима
- Брзи откуцаји срца фетуса
- Лимфна дисплазија или абнормални раст ћелија око слезине
У међувремену, симптоми Костеловог синдрома који се могу видети након рођења укључују:
Поремећаји главе, као што су:
- Велика величина главе (макроцефалија)
- Положај уха нижи од нормалног положаја
- Велике и дебеле ушне шкољке
- Широка уста
- Дебеле усне
- Велике ноздрве
- Укрштене очи (страбизам)
- Неконтролисано кретање очију (нистагмус)
- Губитак косе и опуштена кожа лица због чега оболели изгледају као стари људи
Поремећаји у развоју, у облику:
- Тешко је повећати тежину и висину
- Потешкоће у исхрани
- Ментална ретардација
- Рани пубертет
- Кашњења у ходању или говору
Поремећаји мишићно-скелетног система, укључујући:
- Остеопороза до прелома
- Напетост Ахилове тетиве у зглобу
- Закривљеност кичме (кифоза) или закривљеност (сколиоза)
- Зглоб се савија према малом прсту
- Слабе контракције мишића
- Зглобови су веома флексибилни
Поремећаји нервног система, укључујући:
- Акумулација цереброспиналне течности (хидроцефалус)
- Напади
- Неравнотежа у ходању
- Утрнулост или пецкање у рукама и стопалима
Поремећаји срца, као што су:
- Поремећаји срчаног ритма
- Бол у грудима
- Конгенитална болест срца
- кардиомиопатија
Поремећаји коже, на пример:
- Брадавице које углавном расту око уста и ноздрва код деце узраста од 2 године или више. У неким случајевима, брадавице расту у близини ануса.
- Задебљана и поцрнела кожа.
- Цутис лака или стања коже која су пренатегнута и изгледају опуштено. Ово стање се може јавити у пределу врата, прстију, длановима и табанима.
Када ићи код доктора
Симптоми Костеловог синдрома могу се видети од рођења. Бебе рођене у болници обично ће одмах добити неопходан преглед и лечење.
Ако ваша беба покаже било који од горе наведених знакова, а ви се не породите у болници, одмах одведите бебу у болницу, посебно ону у којој се налази НИЦУ.
Ако ви или члан ваше породице имате Костело синдром, препоручљиво је да потражите генетско саветовање, посебно ако сте трудни или планирате трудноћу. Консултовање са лекаром може вам помоћи да одредите ризик од преласка овог стања на ваше потомство.
Дијагноза Костелоовог синдрома
Као и код других генетских поремећаја, дијагноза Костеловог синдрома је прилично тешка. У трудноћи се на ово стање може посумњати по физичким карактеристикама добијеним ултразвучним прегледом трудноће и тестовима крви. Међутим, ДНК тестирање на мутације ХРАС гена треба да се уради да би се потврдила дијагноза.
У међувремену, у случају Костелоовог синдрома након рођења, преглед ће почети питањима и одговорима у вези са симптомима и анамнезом пацијента. Дијагноза Костелоовог синдрома генерално се може поставити посматрањем физичких знакова пацијента.
Да би потврдили присуство мутације ХРАС гена, лекари такође морају да ураде ДНК тест. Ово се ради да би се Костело синдром разликовао од других стања са сличним симптомима, као што је Ноонанов синдром.
Ако је потребно, лекар ће такође обавити пратеће прегледе, као што су:
- МРИ, за проверу стања мозга и кичмене мождине
- Ултразвук абдомена и ултразвук карлице
- Електрокардиограм, за откривање аритмија
- Тест урина, за проверу присуства крви у урину
- Ехокардиографија, за откривање абнормалности у срцу или срчаним залисцима
Код педијатријских пацијената неопходни су и редовни прегледи код лекара ради откривања абнормалности у мишићима и срчаном ритму, као и карцинома нервних ћелија, мишића и бешике.
Лечење Костелоовог синдрома
До сада не постоји метода лечења која може специфично да лечи Костело синдром. Лечење је ограничено само на лечење симптома које пацијент доживљава. Ево неких од метода лечења:
- Инфузију за замену хране назогастричном сондом (цев уметнута кроз нос у једњак док не стигне до желуца) или гастрономском сондом (цев уметнута кроз стомачни зид у стомак), да бисте обезбедили исхрану за бебу
- Лекови и хируршке процедуре за лечење срчаних проблема
- Физиотерапија, радна терапија и физикална терапија за лечење развојних поремећаја
- Хируршка процедура за продужење кратке Ахилове тетиве како би дете могло боље да хода, трчи и игра
- Третман код дерматолога за уклањање брадавица и побољшање задебљања коже
- Терапија хормоном раста за лечење поремећаја раста и контролу метаболизма
Компликације Костелоовог синдрома
Компликације на које треба пазити код Костелоовог синдрома су компликације срчаних проблема. Ако се не лече правилно, срчани проблеми код Костеловог синдрома могу довести до срчане инсуфицијенције или изненадног застоја срца.
Поред тога, генетски поремећаји који су у власништву људи са Костеловим синдромом чине их више изложеним ризику од развоја малигних карцинома, као што је рак мишићног ткива (као што је рабдомиосарком), рак нерава (неуробластом) и рак мокраћне бешике.
Превенција Костелоовог синдрома
Костело синдром је болест којој је тешко утврдити узрок. Стога, не постоји познат начин да се спречи појављивање овог стања.
