Порфирија је група болести узрокованих несавршеним формирањем хема. Сам хем је део хемоглобина, протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник из плућа до остатка тела.
Порфирија је подељена на три типа: акутна, кожна и мешана. Симптоми који се могу јавити код сваког пацијента су различити, у зависности од врсте порфирије и њене тежине.
Узроци порфирије
Као што је раније објашњено, порфирија је узрокована несавршеним процесом формирања хема. Хем се формира кроз хемијски процес који укључује многе ензиме. Ако недостају потребни ензими, формирање хема је непотпуно.
Ово стање изазива накупљање порфирина, хемијских једињења која чине хем. Ово накупљање порфирина је оно што узрокује симптоме порфирије. У већини случајева, ово стање је наслеђено од родитеља.
Фактори ризика од порфирије
Постоји и низ других фактора који могу изазвати порфирију, укључујући:
- Употреба одређених лекова, као што су сулфонамидни антибиотици, барбитурати, пилуле за контролу рађања и антиконвулзиви
- Одређене болести, као што су болести јетре, хепатитис Ц и ХИВ
- Навике пушења или конзумирање алкохолних пића
- Наркоманија
- Излагање сунцу
- Дијета или пост
- Менструација
- Стрес
Симптоми порфирије
Следећи су симптоми порфирије по типу:
Акутна порфирија
Акутна порфирија генерално изазива симптоме повезане са нервним системом. Симптоми се могу појавити одмах и бити веома јаки, потрајати неколико недеља и постепено се побољшавати након првог напада.
Постоје 2 врсте акутне порфирије, и то: аслатка интермитентна порфирија, што се чешће јавља и апорфирија дехидратазе минолаевулинске киселине (стрлумбопорфирија).
Неки од знакова и симптома акутне порфирије су:
- Бол у мишићима, укоченост, слабост, пецкање или укоченост
- Бол у грудима, леђима или ногама
- Неподношљив бол у стомаку
- Урин је црвенкасте или браон боје
- Менталне промене, као што су анксиозност, конфузија, халуцинације или страх
- Поремећај приликом мокрења
- Респираторни поремећаји
- Поремећаји срчаног ритма (аритмије)
- Висок крвни притисак
- Дијареја или чак затвор
- Мучнина и повраћање
- Напади
Порфирија коже
Порфирија коже показује симптоме на кожи због осетљивости на сунчеву светлост, али не утиче на нервни систем. Порфирија коже је подељена на 3 типа, и то: строрпхириа цутанеа тарда (ПЦТ), еритропоетска протопорфиријаи Гунтерова болест (цурођенееритропоетска порфирија).
Симптоми који се могу појавити код порфирије коже укључују:
- Осећај печења на кожи због тога што је кожа превише осетљива на сунчеву или другу светлост
- Прекомерни раст длака на погођеном подручју коже
- Кожа постаје крхка са променама боје коже
- Поцрвенела кожа (еритем) и оток
- Смеђи или црвенкасти урин
- Пликови, посебно на лицу и рукама
- Сврби осип
Мешовита порфирија
Мешовита порфирија истовремено показује симптоме акутне порфирије и порфирије коже, као што су бол у стомаку праћен тегобама на кожи, нервном систему и менталним променама. Постоје две врсте мешовите порфирије, и то: вариегата порфирија и хуредничка копропорфирија.
Када ићи код доктора
Многи симптоми порфирије су слични симптомима других болести. Стога, ако осетите горе наведене симптоме и ваша породица има или има историју порфирије, проверите код свог лекара да бисте потврдили стање. Ако се лечи брзо, може се спречити ризик од компликација услед порфирије.
Дијагноза порфирије
Приликом постављања дијагнозе, лекар ће питати пацијентове симптоме и историју болести, као и извршити физички преглед. Након тога, лекар ће обавити контролни преглед како би дијагноза била тачнија. Контролни преглед укључује испитивање узорака крви, урина и столице.
Лекари такође могу да изврше генетске тестове на пацијентима и њиховим породицама како би утврдили врсту порфирије коју пацијент има.
Лечење порфирије
Лечење порфирије зависи од врсте порфирије и тежине симптома пацијента. Ево објашњења:
Лечење акутне порфирије
Циљеви лечења акутне порфирије су ублажавање симптома и спречавање компликација. Третман се може обавити:
- Давање хемина, који је лек који подсећа на хем, ињекцијом, да би се ограничила производња порфирина у телу
- Давање шећера (глукозе) на уста или ињекцијом, за одржавање нивоа глукозе у телу пацијента
- Лечење у болници ако се појаве симптоми јаког бола, дехидрације, повраћања и респираторних проблема
Лечење порфирије коже
Лечење кожне порфирије фокусира се на смањење излагања сунцу и снижавање нивоа порфирина у телу пацијента. Неки од третмана који се могу дати за лечење порфирије коже су:
- Периодично пуштање крви (флеботомија) да би се смањио ниво гвожђа у телу што утиче на смањење нивоа порфирина
- Узимање лекова против маларије, као што су хидроксихлорокин или хлорокин, да брже апсорбује вишак порфирина
- Узимање суплемената за замену за превазилажење недостатка витамина Д због недостатка изложености сунчевој светлости
Да би помогли у лечењу и истовремено спречили развој симптома, пацијенти могу да ураде следеће:
- Не пушите, не пијте алкохол и не користите дроге.
- Немојте користити лекове за које је познато да изазивају порфирију.
- Избегавајте дијете и пост који ограничавају унос калорија.
- Избегавајте прекомерно излагање сунцу тако што ћете носити заштитну одећу и нанети крему за сунчање на кожу.
- Лечите инфекције и ране правим методама и добро управљајте стресом.
Компликације порфирије
Свака врста порфирије може изазвати различите компликације. У акутној порфирији, компликације које се могу јавити укључују:
- Дехидрација
- Висок крвни притисак
- Респираторни поремећаји
- Хронична бубрежна инсуфицијенција
- Оштећење срца
- Напади
Док су неке од компликација које могу настати због порфирије коже:
- Инфекција коже са мјехурићима
- Боја и изглед коже постају абнормални након зарастања
- Ожиљно ткиво на погођеном подручју коже
- Трајно оштећење коже
Превенција порфирије
Не зна се тачно како спречити порфирију. Међутим, предузимање следећих корака ће смањити ризик од развоја порфирије:
- Прво се консултујте са лекаром ако намеравате да користите лек или идете на дијету.
- Редовне здравствене контроле код лекара, посебно ако патите од болести које могу изазвати порфирију.
- Избегавајте пушење или конзумирање алкохолних пића.
- Држите се даље од злоупотребе дрога.
- Заштитите се од излагања сунцу, на пример тако што ћете носити дуге панталоне и кошуље дугих рукава када излазите из куће.
- Добро управљајте стресом.
