Туберозна склероза - симптоми, узроци и лечење

Туберозна склероза је бенигни тумор који расте у одређеним деловима тела, посебно у мозгу. Ово стање је узроковано генетским поремећајем који се може пренети са родитеља на децу.

Туберозна склероза је веома ретка болест. Симптоми туберозне склерозе варирају у зависности од тога где тумор расте. Међутим, ова болест најчешће напада мозак. Поред мозга, бенигни тумори се могу развити и у бубрезима, срцу, плућима и кожи.

Узроци туберозне склерозе

Туберозна склероза је узрокована променама или генетским мутацијама које контролишу раст ћелија у телу. Ове промене изазивају неконтролисани раст ћелија и покрећу стварање тумора у различитим деловима тела. Присуство овог тумора ће утицати на функцију захваћеног органа.

Ова генетска мутација се преноси са родитеља на њихову децу. Међутим, у неким случајевима постоје нове генетске мутације које се не наслеђују. Ова нова мутација се јавља насумично, без познатог окидача.

Симптоми туберозне склерозе

Симптоми туберозне склерозе могу бити благи или тешки, у зависности од локације тумора и његове тежине. Симптоми ове болести углавном се развијају споро, тако да се виде тек када деца почну да расту или постану одрасли. Ево неких од симптома туберозне склерозе на основу захваћених органа:

Мозак

• Поремећаји понашања, као што су раздражљивост, хиперактивно и агресивно понашање, емоционална нестабилност и раздражљивост, те склоност повлачењу из друштвених кругова.
• Оштећена комуникација и интеракција са окружењем. Поремећај се може појавити у облику аутизма или АДХД-а.
• Поремећај физичког и интелектуалног развоја, као што је оштећење разумевања.
• напади.

Бубрег

Симптоми који се могу појавити укључују мучнину и повраћање, отежано мокрење и отицање стопала, ногу или руку због накупљања течности. Ови симптоми се јављају када је функција бубрега оштећена и може изазвати отказивање бубрега.

Скин

Симптоми туберозне склерозе коже укључују задебљање на неколико делова коже, појаву мрља светлих боја, раст ткива испод или око ноктију и појаву малих избочина налик бубуљицама на лицу.

Срце

Поремећаји срца услед утицаја туберозне склерозе могу се карактерисати болом у грудима, палпитацијама, кратким дахом, плавим изгледом коже (цијанозом).

Плућа

Поремећаји плућа могу изазвати кашаљ и кратак дах, посебно када се обављају напорне активности или вежба.

Еие

Поремећаји ока карактеришу поремећаји вида због појаве белих мрља на мрежњачи.

Када ићи код доктора

Консултујте се са својим акушером пре него што планирате да имате децу, ако ви или ваш партнер имате туберозну склерозу, или имате члана породице са туберозном склерозом. Ово се ради зато што се туберозна склероза може наследити.

Симптоми туберозне склерозе код деце могу се открити од рођења, али се ови симптоми могу појавити иу детињству или чак иу одраслој доби. Ако ваше дете показује горе описане симптоме туберозне склерозе или осећате да је нешто другачије код вашег детета, одмах се обратите лекару.

Дијагноза туберозне склерозе

Да би дијагностиковао туберозну склерозу, лекар ће питати пацијентове симптоме и историју болести у његовој породици. Затим ће лекар извршити физички преглед, укључујући очи и кожу, као и преглед функције нерава.

Да би се открила локација тумора и потврдила дијагноза туберозне склерозе, врше се накнадни прегледи. Врсте тестова који се могу урадити су:

• МРИ, за добијање детаљније слике о стању мозга или бубрега и откривање локације тумора.
• Ултразвук и ЦТ скенирање, за откривање присуства тумора који расту у бубрезима, срцу или плућима.
• Срчани ехо, за откривање абнормалности у срцу и проверу раста тумора у срцу.
• Електроенцефалографија (ЕЕГ), за откривање абнормалности у функцији мозга.

Тестирање гена се такође може користити за дијагнозу туберозне склерозе. Међутим, овај тест није увек поуздан јер је процес компликован и дуго траје. Тестирање гена се обично ради као превентивна мера против туберозне склерозе.

Лечење туберозне склерозе

Лечење туберозне склерозе биће прилагођено локацији тумора и симптомима који се појављују. Овај корак има за циљ превазилажење симптома и може трајати релативно дуго. Врсте лечења које се могу урадити су:

Дроге

Примена лекова се прилагођава стању које пацијент доживљава и користи се за лечење симптома и компликација које настају. Неки од лекова који се користе су:

• Антиконвулзанти или антиконвулзиви, као нпр бензодиазепини и фенобарбитал, за контролу напада.
• Еверолимус, за сузбијање раста тумора у мозгу и бубрезима који се не могу уклонити хируршким путем.
• Сиролимус, за лечење и сузбијање раста тумора на кожи.

Операција

Операција се изводи ради уклањања тумора који утичу на функцију одређених органа, као што су бубрези или срце. Хирургија се такође изводи за контролу напада узрокованих туморима мозга и не може се лечити лековима.

Ако је тумор у бубрегу, хируршки захват се изводи тако што се прекине или блокира проток крви који крвљу снабдева тумор.

Физиотерапија

Друге потпорне терапије, као што су физиотерапија, радна терапија или логопедска терапија, могу се користити за помоћ особама са туберозном склерозом мозга. Ова терапија има за циљ побољшање способности детета за обављање свакодневних активности.

Не постоји ефикасан лек за лечење туберозне склерозе. Због тога ће лекар вршити редовне провере функције органа како би пратио раст тумора и контролисао симптоме који се јављају.

Компликације туберозне склерозе

Сви са туберозном склерозом су под високим ризиком од компликација. Врсте компликација које могу настати зависе од локације и величине тумора. Неке од компликација које се могу појавити су:

• хидроцефалус

  Тумори који се појављују у мозгу могу изазвати накупљање цереброспиналне течности у можданој шупљини (хидроцефалус), тако да се притисак на мозак повећава и величина главе повећава.

• Инсуфицијенција бубрега

  Ово стање се јавља када се тумор који се развија у бубрегу повећа и изазове крварење, што доводи до отказивања бубрега.

• Болест срца

  Раст тумора у срцу може изазвати опструкцију протока крви у и из срца, као и аритмије.

• Поремећаји функције плућа

  Тумори који се развијају у плућима могу изазвати накупљање течности у плућима и довести до оштећења функције плућа.

• Рак

  Бенигни тумори који расту у телу пацијената са туберозном склерозом су под високим ризиком од развоја рака.

• слепило

  Раст тумора у оку може инхибирати функцију мрежњаче, чиме се нарушава вид и изазива слепило. Међутим, ове компликације су ретке.

Превенција туберозне склерозе

Не постоје познати начини за спречавање туберозне склерозе. Међутим, ако ви или ваш партнер имате породичну историју туберозне склерозе и планирате да имате децу, саветује вам се консултација о генима и преглед. Ова акција се предузима како би се рано открио ризик од туберозне склерозе како би се могао предвидети.