Фрагиле Кс синдром је генетски поремећај који узрокује да дете доживи кашњење у физичком и менталном развоју, сметње у учењу и интеракцији и поремећаје понашања. Ово стање је хронично или може трајати током целог живота детета. Синдром крхког Кс је такође познат као Мартин-Белл синдром.
Узроци синдрома фрагилне Кс
Фрагиле Кс синдром је узрокован мутацијама у гену ФМР1 (Фрагиле Кс ментална ретардација 1) који се налази на Кс хромозому. Кс хромозом је један од два типа полних хромозома, поред И хромозома. Жене имају 2 Кс хромозома, док мушкарци имају 1 Кс хромозом и 1 И хромозом. Због тога се симптоми Синдром крхког Кс-а ће више осетити дечаци него девојчице, јер девојчице и даље имају још један нормалан Кс хромозом.
Узрок мутације још није познат. Мутирани ген ФМР1 узрокује да тело производи мало или нимало ФМР протеина (ФМРП), који је важан за мозак. Овај протеин је задужен за стварање и одржавање интеракције између можданих ћелија и нервног система како би правилно функционисали. Када се ФМРП протеин не производи, сигнали из мозга су изобличени, што доводи до симптома Фрагиле Кс синдрома.
Симптоми Фрагиле Кс. синдрома
Симптоми фрагилног Кс синдрома могу се појавити након што се беба роди или након што дете прође кроз пубертет. Деца са Фрагиле Кс синдромом имају следеће симптоме:
- Заостајање у развоју. Деци са Фрагиле Кс синдромом је потребно више времена да науче да седе, пузе и ходају.
- Поремећаји говора, као што је нејасан говор.
- Потешкоће у разумевању и учењу нових ствари.
- Поремећаји интеракције у друштвеном окружењу, као што је неодржавање контакта очима са другим људима, несвиђање додиривања и тешкоће у разумевању говора тела.
- Осетљив на светлост и звук.
- Агресивно понашање и склоност самоповређивању.
- Поремећаји спавања.
- напади.
- Депресија.
Синдром крхког Кс такође утиче на физичко стање пацијента, које карактерише:
- Већа глава и уши.
- Дужи облик лица.
- Шире чело и брада.
- Зглобови постају лабави.
- Равна стопала.
- Тестиси се повећавају када дечаци прођу кроз пубертет.
Дијагноза синдрома фрагилне Кс
Лекари могу посумњати да пацијент има синдром фрагилног Кс ако постоје симптоми, који се потврђују физичким прегледом. Да би се ово потврдило, потребно је урадити ФМР1 ДНК преглед, што је преглед кроз узорак крви ради откривања абнормалности или промена у ФМР1 гену. Овај тест се ради након што се беба роди или након што дете прође кроз пубертет.
ДНК преглед могу да ураде и акушери док је фетус још у материци, и то путем:
- Биопсије хориона (ЦВС), наиме лабораторијски преглед кроз узорке ткива плаценте за испитивање гена ФМР1 у ћелијама плаценте. Овај тест се ради између 10. и 12. недеље трудноће.
- амниоцентеза, наиме испитивање кроз узорковање амнионске течности да би се откриле абнормалности или промене у ФМР1 гену. Овај преглед треба урадити између 15. и 18. недеље трудноће.
Фрагиле Кс. Третман синдрома
Синдром фрагилног Кс до сада није излечен. Кораци лечења се предузимају како би се максимизирао потенцијал детета и ублажили симптоми. Овај напор лечења захтева помоћ и подршку чланова породице, лекара, терапеута или психолога. Врсте третмана који се могу урадити, укључујући:
- школа са посебним потребама, са наставним планом и програмом, материјалима за учење и окружењем у учионици које је прилагођено потребама деце са Фрагиле Кс синдромом.
- психотерапија, за превазилажење емоционалних поремећаја оболелих и едукацију чланова породице у пратњи деце са синдромом фрагилног Кс. Једна од психотерапије која се може спровести је и когнитивно-бихејвиорална терапија, са циљем да се промене код пацијената негативних мисаоних образаца и одговора на позитивне.
- физиотерапија, има за циљ да побољша кретање, снагу, координацију и равнотежу тела код деце са синдромом крхког Кс.
- говорна терапија, наиме метод који се користи за побољшање говорних или комуникационих вештина, као и за разумевање и изражавање језика.
- радна терапија, има за циљ да максимално повећа способност пацијента да самостално обавља свакодневни живот, како код куће, тако иу окружењу.
Лекари такође дају лекове за ублажавање и контролу симптома које имају пацијенти са синдромом фрагилног Кс. Они укључују:
- Метилфенидат, ако синдром фрагилног Кс изазива АДХД.
- ССРИ антидепресиви (селективни инхибитор поновног преузимања серотонина), као што су сертралин, есциталопрам и дулоксетин, за контролу симптома напада панике.
- антипсихотик, као што је арипипразол, за стабилизацију емоција, побољшање фокуса и смањење анксиозности.
- антиконвулзиви, као што су бензодиазепини и фенобарбитал, за ублажавање напада.
Превенција синдрома крхког Кс
Синдром крхког Кс је генетско стање, које отежава превенцију. Међутим, ако имате члана породице који је раније имао синдром крхког Кс, важно је генетско тестирање да бисте видели да ли постоји ризик од преношења синдрома на вашу децу.
Иако се синдром крхког Кс не може спречити, потребно је предузети рани кораци у лечењу како би се помогло оболелима да достигну свој највећи потенцијал у когнитивним, бихевиоралним и социјалним вештинама.
Компликације синдрома фрагилне Кс
Фрагиле Кс синдром ретко изазива компликације. Међутим, постоји неколико медицинских поремећаја којима су склона деца са синдромом фрагилног Кс. Они укључују:
- напади.
- Поремећаји слуха.
- Поремећаји вида, као што су укрштене очи (страбизам), кратковидост и астигматизам.
- Поремећаји срца.
