Фајферов синдром је урођена мана која узрокује да бебина глава и лице изгледају ненормално обликовани. Ово стање такође може утицати на облик бебиних прстију на рукама и ногама. Фајферов синдром је ретко стање које се јавља код само 1 од 100.000 беба.
Фајферов синдром настаје када се кости лобање прерано споје, односно док је беба још у материци. Као резултат тога, мозак бебе нема довољно простора за раст и развој.
У нормалним условима, кости бебине лобање треба да буду мекане како би мозак имао шансу да се развије. Након што се мозак и глава потпуно формирају, кости лобање ће се спојити, што је око 2 године.
Узроци Пфеифферовог синдрома
Фајферов синдром је узрокован мутацијама у 1 од 2 гена који играју улогу у формирању феталне кости у материци. Ово стање може настати због наследства од родитеља или због нове мутације гена.
Осим тога, студија је показала да престаре сперме из очевог узраста такође могу повећати ризик од генских мутација и Фајферовог синдрома код њихове деце.
Знаци бебе са Пфеифферовим синдромом варирају у зависности од тежине и врсте Пфеифферовог синдрома. Али генерално, знаци се могу видети из удова, посебно из структуре лица и главе.
Обично лекар може да открије могућност овог синдрома када је беба још у материци ултразвучним прегледом, а може и генетским прегледом.
Врсте Пфеифферовог синдрома
Генерално, Фајферов синдром је подељен у три типа, у распону од првог блажег типа до трећег најтежег типа. За више детаља, следеће је објашњење три типа Пфеифферовог синдрома:
Тип 1
Фајферов синдром тип 1 је најблажи тип који утиче само на физичко стање бебе и не омета функцију мозга. Неки од знакова Пфеифферовог синдрома типа 1 укључују:
- Положај десног и левог ока изгледа далеко један од другог (очни хипертелоризам)
- Чело изгледа подигнуто или избочено
- Задњи део главе је раван (брахикефалија)
- Горња вилица није у потпуности развијенахипопластична максила)
- Доња вилица избочена
- Проблеми са зубима или деснима
- Већи или шири прсти и руке
- Ослабљен слух
Тип 2
Беби се дијагностикује Пфеифферов синдром типа 2 ако су симптоми озбиљнији и опаснији од оних код Пфеифферовог синдрома типа 1. Неки од очигледних знакова Пфеифферовог синдрома типа 2 укључују:
- Лице је у облику листа детелине са малим врхом и увећано у вилици. То је зато што су се кости главе и лица спојиле брже него што би требало
- Очи које вире као да ће искочити из капака (егзофталмус)
- Мозак престаје да расте или не расте како би требало
- Тешкоће правилног дисања због поремећаја грла, уста или носа
- Акумулација течности у шупљини мозга (хидроцефалус)
- Имате поремећај костију који утиче на зглобове лакта и колена (анкилоза)
Тип 3
Фајферов синдром тип 3 је најтеже и по живот опасно стање. Абнормалности се не појављују у лобањи, већ се јављају у органима тела. Неки од знакова који се могу појавити код Пфеифферовог синдрома типа 3 укључују:
- Поремећаји телесних органа, као што су плућа, срце и бубрези
- Оштећене когнитивне (размишљање) и способности учења
Ако имате Фајферов синдром тип 3, ваша беба ће вероватно морати да се подвргне многим операцијама током свог живота како би лечила симптоме овог поремећаја, као и да би преживела у одраслом добу.
Иако ће можда морати да прођу кроз многе операције и већи део детињства проведу на физиотерапији, бебе са Фајферовим синдромом, без обзира на врсту, и даље имају шансу да живе као друга деца њиховог узраста.
Дакле, ако је вашем детету дијагностикован Пфеифферов синдром, будите стрпљиви и оптимистични. Одмах се обратите лекару о стању детета како бисте одмах добили праве препоруке за лечење. Што пре третман, то дете може добити боље резултате.
