Неурофиброматоза тип 2 (НФ2) је генетски поремећај који узрокује раст бенигних тумора у нервном ткиву у мозгу, кичменој мождини и нервним ћелијама. Вестибуларни шваном или акустични неуром је бенигни тумор који често настаје као резултат неурофиброматозе типа 2.
Неурофиброматоза типа 2 је мање уобичајено стање од неурофиброматозе типа 1. НФ2 се обично јавља код једног од 25.000 порођаја. Симптоми неурофиброматозе типа 2 обично почињу да се појављују у младој одраслој доби, око 20 година. Симптоми који се често јављају, односно губитак слуха, зујање у ушима и поремећаји равнотеже.
Разлог Неурофиброматоза тип 2
Неурофиброматоза типа 2 је узрокована генетском абнормалношћу на хромозому 22 или гену НФ2. Ова генетска абнормалност (мутација) доводи до поремећаја у производњи протеина мерлина. Ово даље доводи до неконтролисаног раста нервних ћелија.
Тачан узрок ове мутације гена није познат. Међутим, деца чији очеви или мајке имају неурофиброматозу типа 2 имају 50% ризик од развоја поремећаја.
Овај поремећај се такође може појавити насумично без породичне историје НФ2. Ово стање се зове Мозаик НФ2. дете са Мозаик НФ2 углавном имају блаже симптоме.
Симптоми неурофиброматозе типа 2
Неурофиброматоза типа 2 (НФ2) ће изазвати раст бенигних тумора на нервним ћелијама. Раст тумора може се десити у било ком нерву. Постоји неколико типова тумора који могу настати услед НФ 2, и то:
- Акустични неуром, који је бенигни тумор који расте на нерву који повезује ухо и мозак
- Глиоми укључујуепендимоми, наиме тумори који расту на глијалним ћелијама у мозгу и кичменој мождини
- Менингиоми су тумори који расту у можданим овојницама (заштитним мембранама) које окружују мозак и кичму
- Шваном, који је тумор који настаје у ћелијама које покривају нервне ћелије
Иако су симптоми и тегобе чешћи код младих одраслих особа, неурофиброматоза типа 2 такође може изазвати: јувенилна кортикална катаракта, наиме катаракте које се јављају код деце.
Жалбе које се јављају зависиће од тога где тумор расте. Међутим, генерално, неки од симптома или притужби који често указују на НФ2 су:
- Тинитус
- Поремећаји равнотеже
- Поремећаји слуха
- Поремећаји вида и глауком
- Оштећење памћења
- Утрнулост лица, руку или ногу
- Напади
- Вертиго
- Поремећаји гутања
- Артикулација при говору постаје мање јасна
- Избочине се појављују испод коже
- Бол због периферне неуропатије
- Бол у леђима
Када ићи код доктора
Проверите са својим лекаром ако осетите било који од горе наведених симптома неурофиброматозе типа 2. Очекује се да ће рано откривање и лечење спречити развој тумора и компликација услед НФ2.
Дијагноза Неурофиброматоза тип 2
Лекар ће питати о симптомима пацијента, историји болести и породичној историји неурофиброматозе типа 2. Након тога, лекар ће обавити неуролошки преглед, преглед уха, преглед очију. Да би потврдио дијагнозу, лекар ће извршити пратеће прегледе у облику:
- Скенирање са МРИ или ЦТ скенирањем, за откривање шванома, акустичног неурома, менингиома или глиома
- Генетско тестирање, да се утврди да ли постоји мутација гена
Ако ви или ваш партнер патите од неурофиброматозе типа 2, генетско тестирање се такође може урадити пошто је дете у материци. Ово има за циљ да утврди да ли се неурофиброматоза типа 2 преноси на фетус.
Третман Неурофиброматоза тип 2
Неурофиброматоза типа 2 се не може излечити. Лечење ће бити прилагођено симптомима и притужбама које се појаве. Неки од корака лечења које ће предузети лекар су:
Посматрање
Доктор ће вршити запажања или рутинска запажања. Ово се ради да би се утврдио развој тумора који расту при неурофиброматози типа 2. Ако се током посматрања појаве притужбе или симптоми, лекар ће извршити терапију у складу са стањем.
Током посматрања, лекар ће редовно обављати МР скенирање како би видео раст тумора, као и редовне прегледе очију и уха.
Физиотерапија
Физиотерапија која се изводи код неурофиброматозе типа 2 биће прилагођена поремећајима или тегобама које пацијент има. На пример, ако пацијент има губитак слуха, терапија ће бити спроведена како би се обучила како да комуницира са другим људима, то може бити учењем знаковног језика.
Ако пацијент са НФ2 има зујање у ушима или тинитус, то ће бити урађено терапија преквалификације тинитуса. Ова терапија има за циљ да обучи и натера оболелог да се прилагоди зујању у уху.
Инсталација слушног апарата
Пацијенти са неурофиброматозом типа 2 често доживљавају губитак слуха, па чак и губитак слуха, тако да су потребни слушни апарати или слушни импланти. Постоје 2 врсте слушних имплантата који се могу користити, а то су кохлеарни имплантати или слушни имплантат можданог стабла.
Операција
Операција се изводи ради уклањања тумора или лечења катаракте, како би се спречиле компликације.
Радиотерапија
Ова процедура се ради уз помоћ рендгенске енергије за уклањање тумора.
Дроге
Могу се давати лекови за ублажавање тегоба и симптома. Ако постоји бол, лекар ће дати лекове против болова.
Компликације неурофиброматозе типа 2
Ако се не лечи одмах, неурофиброматоза типа 2 може изазвати компликације као што су:
- Трајни губитак слуха и глувоћа
- Оштећење фацијалног нерва
- Визуелни поремећај
- Нумб
Превенција неурофиброматозе типа 2
Неурофиброматоза типа 2 је генетски поремећај који је тешко или чак немогуће спречити. Извођење генетског скрининга приликом планирања трудноће може се урадити како би се утврдио ризик од генетских поремећаја код потомства.
Ако вам је дијагностикована неурофиброматоза типа 2, пратите савете и терапију коју вам је дао лекар. Такође урадите контролу према датом распореду тако да се ваше стање прати.
