Урођене абнормалности или урођене абнормалности су: абнормалности које су присутне при рођењу. Ово стање је узрокованоод стране поремећај током раста цвет фетус у материци. Курођене абнормалности може изазвати рођење бебе са инвалидност или дисфункцијана органима тело или одређене делове тела.
Подаци СЗО показују да се сваке године широм света роди више од 8 милиона беба са урођеним абнормалностима. Од многих беба рођених са овим урођеним или урођеним абнормалностима, око 300.000 беба умре у року од неколико дана до 4 недеље након рођења.
Само у Индонезији, процењује се да постоји око 295.000 случајева урођених абнормалности годишње и ова бројка чини око 7% смртности новорођенчади.
Неке бебе рођене са урођеним абнормалностима преживе. Међутим, ове бебе су генерално изложене великом ризику од развоја здравствених проблема или инвалидитета у одређеним органима или деловима тела, као што су стопала, руке, срце и мозак.
Урођене абнормалности могу се јавити у било којој фази трудноће. Међутим, већина случајева урођених абнормалности јавља се у првом тромесечју трудноће, када органи фетуса тек почињу да се формирају. Овај поремећај се може открити током трудноће, када се беба роди или током раста и развоја детета.
Неколико фактора узрокује урођене абнормалности
Постоји неколико фактора који могу узроковати да се беба роди са урођеним абнормалностима, а то су:
генетски фактори
Сваку генетску особину која одређује облик и функцију телесних органа носе хромозоми. Хромозоми су компоненте које носе генетски материјал који се преноси са родитеља на децу. Нормалан број људских хромозома је 23 пара. Сваки пар хромозома потиче од мајчиног јајета и очеве сперме који су се срели током процеса оплодње.
Када постоји хромозомска абнормалност или генетска абнормалност, на пример код детета које је рођено без 46 хромозома или је рођено са вишком хромозома, онда оно или она може имати урођене абнормалности. Овај генетски поремећај може бити наследан или настати услед мутација или промена генетских особина код фетуса када је зачет.
Фактор животне средине
Изложеност зрачењу или одређеним хемикалијама код трудница, као што су пестициди, лекови, алкохол, дим цигарета и жива, може повећати ризик да беба има урођене абнормалности. То је зато што токсични ефекти ових супстанци могу ометати процес раста и развоја фетуса.
Фактори исхране мајке током трудноће
Процењује се да се око 94% случајева урођених абнормалности у земљама у развоју јавља код беба рођених од мајки са лошом исхраном током трудноће.
Мајке са овим стањем обично немају унос есенцијалних хранљивих материја које играју улогу у подржавању формирања феталних органа у материци. Хранљиве материје које су важне за труднице и фетусе укључују фолну киселину, протеине, гвожђе, калцијум, витамин А, јод и омега-3.
Осим лоше исхране, мајке које су гојазне током трудноће имају и довољно висок ризик да рађају бебе са урођеним абнормалностима.
Фактори стања трудница
Током трудноће, код мајке постоји много стања или болести које могу повећати ризик да фетус у материци има урођене абнормалности. Нека од ових стања и болести укључују:
- Инфекције током трудноће, као што су инфекција амнионске течности, сифилис, рубеола или вирус зика.
- Анемија током трудноће.
- Компликације у трудноћи, као што су гестацијски дијабетес и прееклампсија.
- Нежељени ефекти лекова који се узимају током трудноће.
- Нездраве навике током трудноће, као што су употреба дрога, конзумирање алкохолних пића и пушење.
- Старост трудница које су прилично старе када су трудне. Неколико студија наводи да што је мајка старија током трудноће, то је већи ризик од урођених абнормалности код бебе коју носи.
Најчешће урођене абнормалности код беба
Конгениталне абнормалности или урођене абнормалности код новорођенчади могу се груписати у два, и то:
Физичке абнормалности
Абнормалности или физички недостаци у телу бебе који се често сусрећу су:
- Расцеп усне (расцеп усне и непца).
- Конгенитална болест срца.
- Дефекти неуралне цеви, као што су спина бифида и аненцефалија.
- Поремећаји коже, као нпр Харлекин ихтиоза
- Абнормални делови тела, као што су клупко стопало или искривљеност.
- Деформитет и локација карличних костију (урођена дислокација кука).
- Абнормалности у гастроинтестиналном тракту, као што су Хирсцхспрунгова болест, гастроинтестинална фистула и анална атрезија.
Функционални поремећаји
Функционални поремећаји су урођене мане повезане са поремећајима система тела и функција органа. Неке врсте функционалних поремећаја или дефеката који се често јављају су:
- Поремећаји функције мозга и нерава, као што је Даунов синдром.
- Метаболички поремећаји, као што су хипотироидизам и фенилкетонурија.
- Поремећаји чула тела, као што су глувоћа и слепило (нпр. због урођене катаракте или катаракте код новорођенчади).
- Поремећаји мишићно-скелетног система, нпр. мишићна дистрофија и синдром цри дуцхата.
- Поремећаји крви, као што су хемофилија, таласемија и анемија српастих ћелија.
- Превремено старење, као што је прогерија.
Рано откривање и лечење урођених поремећаја
Урођене абнормалности се могу открити пошто је фетус још увек у материци. Ово стање обично може прегледати акушер, укључујући акушера субспецијалисте фетоматерног. Да би открио да ли постоје урођене абнормалности у фетусу, лекар може да уради ултразвучни преглед материце, тестове феталне крви, генетске тестове и амниоцентезу или узорковање плодове воде.
Међутим, понекад се урођене абнормалности откривају тек када се беба роди или након што је дете, чак и након пунолетства. Урођене абнормалности обично остају неоткривене јер мајка ретко или уопште не ради акушерски преглед током трудноће.
Након што им се дијагностикује урођени поремећај, беба или дете треба да се лече, као што су давање лекова, физиотерапија, коришћење помоћних уређаја, операција за поправку неисправних делова или органа. Тип лечења ће бити изабран према врсти абнормалности која се јавља.
У многим случајевима, урођене абнормалности се не могу спречити, посебно оне које су наследне. Међутим, постоји неколико напора да се смањи ризик од овог стања, укључујући:
- Једите уравнотежену хранљиву исхрану.
- Имунизујте се према савету лекара.
- Престанак пушења или удисање пасивног дима.
- Ограничите потрошњу алкохолних пића.
- Вежбајте редовно.
- Довољно спавајте и избегавајте претерани стрес током трудноће.
Оно што такође морате да урадите јесте да редовно идете на прегледе трудноће код акушера, посебно ако у породици постоји историја урођених абнормалности. Ако дете покаже било какве урођене абнормалности, одмах проверите његово стање код педијатра да добије прави третман.
