Болест каменог човека, поремећај који мишиће претвара у кост

Болест каменог човека или болест каменог човека је ретко стање у коме се мишићи и везивно ткиво тела полако стврдњавају као камен. Ова болест доводи до тога да болесник постепено губи способност кретања.

Болест каменог човека или понекад називају синдром каменог човека То је болест узрокована генетским поремећајем. Ово стање може довести до тога да мишићи и везивна ткива тела, као што су лигаменти и тетиве, постепено постану тврди попут кости. У медицинском смислу, ова болест се зове фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП).

Разлог Болест каменог човека

Деца генерално имају ген који може претворити хрскавицу у кост. Код нормалних гена, овај развој ће престати у складу са временом, управо када дете порасте. Међутим, то се не дешава пацијентима болест каменог човека.

Болест каменог човека Узрокује га генетска мутација гена АЦВР1. АЦВР1 ген је један од гена који контролишу раст и развој костију и мишића.

Овај генетски поремећај узрокује да раст костију постане ненормалан и неконтролисан. Као резултат тога, кост расте изван скелета и замењује везивно ткиво као што су тетиве, мишићи и лигаменти. Као резултат тога, мишићи и телесна ткива која би требало да буду флексибилна и мекана ће очврснути јер су замењени коштаним ткивом.

Ова ретка болест може се пренети са родитеља на њихову децу. Међутим, у неким случајевима, оболели болест каменог човека нема историју сличне болести у својој породици, било код родитеља или браће и сестара.

Знаци и симптоми Болест каменог човека

Болест каменог човека класификована као веома ретка болест и погађа само око 1 од 2 милиона људи на свету. До краја 2019. године било је око 800 случајева синдрома каменог човека широм света. Укупно 285 случајева догодило се у Сједињеним Државама.

Симптоми ове болести могу бити познати још од када је оболели био дете. Упркос томе, симптоми се могу појавити у било ком тренутку, чак и када је оболели тинејџер. Следе знаци и симптоми: болест каменог човека:

1. Деформисани прсти

Карактеристика ове болести је деформитет прстију. Патник болест каменог човека обично се рађају са ножним прстима који су већи од нормалног. Поред тога, један или оба ножна прста такође могу изгледати веома кратко и искривљено.

2. Квржице на одређеним деловима тела

Још један знак ове болести је појава квржица попут тумора на леђима, врату и раменима. Ова квржица је знак да меко коштано ткиво почиње да се претвара у кост.

Ове грудвице брзо расту и болне су. Ове грудвице које се претварају у кости ће се проширити по целом телу и трајати цео живот.

3. Укоченост мишића

Када ткиво тела почне да се стврдне у кост, оболели болест каменог човека Доживећете укоченост мишића и зглобова. То може отежати или чак потпуно имобилизирати.

4. Бол у одређеним деловима тела

Када ова болест почне да се јавља, оболели ће такође обично осећати бол у одређеним деловима тела, као што су врат и рамена. Бол се може осетити по целом телу и понекад праћен отоком.

Поред горе наведених симптома, оболелих болест каменог човека Такође можете осетити друге симптоме као што су општа нелагодност и ниска температура. Неки од горе наведених симптома могу трајати 6-8 недеља док се грудвице и телесна ткива не претворе у кост.

Појава симптома болест каменог човека могу изазвати или погоршати одређени фактори, као што су повреде и вирусне инфекције, као што је грип. Ово стање може изазвати упалу која чини мишићно ткиво пацијента слабим болест каменог човека брже се претварају у кост.

Утицај болести каменог човека

Утицај који пацијент осећа болест каменог човека зависно од тога који део тела је отврднут због вишка кости. До сада се болест каменог човека не може излечити.

Ово стање често доводи до тога да оболели имају разне друге здравствене проблеме, као што су:

Неухрањеност

Патник болест каменог човека може имати потешкоћа да говори и једе, што доводи до губитка тежине због неухрањености или неухрањености. Ово се дешава због ограниченог покрета уста и вилице због тога што су мишићи и везивно ткиво у том подручју прерасли у кост.

Поремећаји слуха

Формирање додатне кости у унутрашњем уху може изазвати губитак слуха у виду проводљиве глувоће. То је зато што кости слуха у бубној опни постају превише тврде и круте.

Тешко се дише

Промене у мишићном и везивном ткиву у грудима и око ребара могу ограничити рад плућа. Ово може учинити оболелима болест каменог човека често осећате кратак дах или отежано дисање.

Осим тога, због тога што су респираторни путеви укочени, оболели болест каменог човека такође су подложнији инфекцијама у респираторном тракту, као што су нос, грло и плућа.

Тешко се или не може да се креће

Болест каменог човека такође често може изазвати парализу оболелог јер се мишићно ткиво тела отврдне и укочи.

Није мало оболелих болест каменог човека који цео живот мора да живи са помоћним уређајем, као што су инвалидска колица. Неки оболели не могу ни трајно да устану из кревета.

Поремећаји кичме

У неким случајевима, синдром каменог човека узрокује да оболели развију тешку сколиозу. Постепено, оболели ће имати потешкоћа у обављању свакодневних активности, као што су стајање, ходање или када желе да седе.

Поред тога, људи са овом болешћу имају већи ризик од срчане инсуфицијенције због раста костију због чега срчани мишић слаби. Квржице које се све више шире и претварају у кости ограничиће кретање тела и изазвати поремећај равнотеже.

Стонеманов синдром такође може бити веома опасна ако се јави током трудноће, јер може повећати ризик од компликација по мајку и фетус.

Третман Болест каменог човека

Ако осетите симптоме болест каменог човека, одмах се обратите лекару. Да би потврдио дијагнозу, лекар ће извршити низ прегледа, укључујући детаљан физички преглед и пратеће прегледе као што су тестови крви, ЦТ скенирање, рендгенски снимци и генетски прегледи.

Ова болест се не може спречити и не може се излечити. Лекови и третмани се спроводе само да би се ублажили симптоми, спречило стварање нових костију и побољшао квалитет живота пацијената.

Ако резултати лекарског прегледа покажу да болујете од болест каменог човека, лекар може да обезбеди лечење у облику:

Давање лекова

Да би смањили симптоме и успорили ток болести, лекари могу прописати лекове, као што су кортикостероиди. Овај лек такође делује на смањење упале и отока у телу како се ткиво тела не би брже претворило у кост.

Поред тога, лекари такође могу дати лекове против болова за ублажавање болова и релаксанте мишића (релаксант мишића) за ублажавање симптома укочености мишића.

Физиотерапија и радна терапија

Радна терапија може бити у облику физичке вежбе или вежбе како би се помогло оболелима да могу самостално да обављају свакодневне активности, као што су једење, ходање или ношење одеће. Радна терапија се такође може урадити како би се пацијент навикнуо на коришћење помоћних уређаја.

Поред радне терапије, лекари такође могу саветовати пацијенте да се подвргну физиотерапији како би се смањила оштећења телесних ткива и ублажили симптоми.

Поред горе наведених корака, лекар може такође предложити употребу апарата за дисање ако је оболели болест каменог човека отежано дисање због укочености мишића у грудима и око плућа. Ово је важно како би се спречило да пацијент доживи респираторну инсуфицијенцију.

Не постоји медицинска процедура која може уклонити или зауставити раст нове кости у случајевима болест каменог човека. Хируршко уклањање нове кости се не може урадити јер ће само погоршати стање, што покреће формирање друге нове кости.

Поред операције, одређене медицинске процедуре као што су биопсија или ињекције лекова или имунизације у мишићно ткиво такође треба избегавати. То је зато што ова акција може покренути раст нове кости која се брзо шири на друга подручја.

Болест болест каменог човека Не може се излечити, али се симптоми могу ублажити. Поред тога, лечење од стране лекара је такође важно како би се спречило да пацијенти доживе компликације или друге здравствене последице због компликација болест каменог човека. Због тога се обратите лекару ако осетите симптоме ове болести.