Гилбертов синдром је врста наследне болести коју карактерише висок ниво индиректног билирубина у крви. Индиректни билирубин је жуто-браон пигмент настао као резултат разградње црвених крвних зрнаца од стране слезине. Ово стање изазива жуту боју очију и коже (жутица), иако је стање јетре код пацијената са Гилбертовим синдромом нормално и нема сметњи.
Узроци Гилбертовог синдрома
Гилбертов синдром је узрокован мутацијом или променом гена УГТ1А1, гена који контролише нивое билирубина у телу. Овај ген преноси упутства из мозга у јетру за производњу ензима који могу да конвертују индиректни билирубин у директни билирубин тако да се може излучити урином и изметом. Код пацијената са Гилбертовим синдромом, мутације гена доводе до тога да јетра не може да производи овај ензим, што доводи до накупљања индиректног билирубина у крвотоку.
Узрок мутације гена УГТ1А1 још није познат. Међутим, постоји неколико ствари које могу изазвати повећање нивоа билирубина у крви, а то су:
- Стрес или емоционални стрес
- Дехидрација
- Недостатак уноса хране или предуго на нискокалоричној дијети
- исцрпна вежба
- Недостатак сна
- Пате од инфекције, као што је грип
- Постоперативни период опоравка
- Менструација (код жена).
Симптоми Гилбертовог синдрома
Главни симптом Гилбертовог синдрома је жутица, коју карактеришу жуте очи и кожа. Поред тога, постоје неки додатни симптоми који се могу појавити, а то су:
- Мучнина
- Прекомерни замор
- Бол или нелагодност у абдомену
- дијареја
- Смањен апетит.
Већина оболелих не схвата да има Гилбертов синдром јер су симптоми скоро слични другим болестима. Симптоми Гилбертовог синдрома присутни су од рођења, али се уочавају тек након што пацијент уђе у пубертет јер је билирубин у порасту, па су симптоми који се јављају све јаснији.
Дијагноза Гилбертовог синдрома
Лекари могу посумњати да пацијент има Гилбертов синдром ако постоје симптоми, који се потврђују физичким прегледом. Међутим, да бисмо били сигурни, понекад је потребно урадити накнадни преглед путем узорка крви. Између осталих су:
- тест крви за билирубин, за мерење нивоа билирубина у крви. Код одраслих, нормални нивои билирубина крећу се од 0,3 до 1,0 мг/дЛ. У међувремену, код новорођенчади, нормална количина билирубина је < 5,2 мг/дЛ током прва 24 сата након рођења.
- Функционални тестови јетре. Када је јетра поремећена, јетра ће отпустити ензиме у крв и нивои произведених протеина ће се смањити. Мерењем нивоа ензима и протеина, лекари могу да открију да ли постоји поремећај у функцији јетре.
- генетски тест, односно испитивање кроз узорке ДНК у крви ради откривања могућих мутација гена које изазивају Гилбертов синдром.
Лекар ће такође извршити додатне дијагностичке тестове, као што су ултразвук, ЦТ скенирање или биопсија јетре, како би открио могућа друга медицинска стања која изазивају висок ниво билирубина у крви. Лекари ће дијагностиковати да особа има Гилбертов синдром ако крвни тестови покажу висок ниво билирубина и не пронађу знакове болести јетре.
Лечење и превенција Гилбертовог синдрома
Гилбертов синдром је блага болест која не захтева посебан медицински третман. Понекад, лекари могу да дају лек фенобарбитал да би се смањио висок ниво билирубина у телу. Жутица коју имају људи са Гилбертовим синдромом је такође безопасна и симптоми могу нестати сами.
Гилбертов синдром се не може спречити јер се овај синдром преноси директно из породице. Међутим, постоји неколико корака који се могу предузети да би се спречило повећање нивоа билирубина у крви, а то су:
- Адекватан одмор, најмање 8 сати сваког дана
- Повећајте потрошњу течности да бисте избегли дехидрацију
- Једите редовно и избегавајте нискокалоричне дијете
- Редовно вежбајте технике опуштања, као што су медитација, јога или слушање музике
- Избегавајте напорне физичке вежбе дуже време. Радите лагане или умерене вежбе, најмање 30 минута сваког дана.
- Ограничите потрошњу алкохола да бисте смањили ризик од оштећења функције јетре.
Компликације Гилбертовог синдрома
Гилбертов синдром ретко изазива компликације. Међутим, особама са Гилбертовим синдромом се саветује да увек буду опрезни када узимају лекове јер постоји ризик од повећања нежељених ефеката лекова који се конзумирају. То је због ниског нивоа ензима који обрађују билирубин, што омета метаболички процес да се садржај лека очисти из тела. Неке врсте лекова које људи са Гилбертовим синдромом треба да користе са опрезом, а то су:
- Парацетамол
- Иринотекан, врста лека за хемотерапију у лечењу рака
- Класа инхибитора протеазе антивирусних лекова (инхибитор протеазе), који је врста лека за лечење ХИВ-а и хепатитиса Ц.
Ако патите од Гилбертовог синдрома, прво се консултујте са својим лекаром пре употребе било ког лека како бисте спречили нежељене ефекте.
