Болест урина од јаворовог сирупа (МСУД) или болест урина од јаворовог сирупа је једна од болести генетика (наследност) и веома озбиљна. Ова веома ретка болест чини тело неспособним да обрађује аминокиселине, што изазива накупљање штетних супстанци у урина и крви.
У нормалним условима, људско тело може да преради протеине из рибе и меса у аминокиселине и да се ослободи супстанци које нису потребне организму. Аминокиселине су супстанце које се производе након што тело вари протеине из конзумиране хране.
Код пацијената са болешћу урина од јаворовог сирупа, аминокиселине леуцин, изолеуцин и валин не могу се нормално обрађивати. Иако аминокиселине у високим нивоима могу наштетити телу. Немогућност организма да свари аминокиселине код ове болести је узрокована генетским поремећајем који инхибира производњу ензима за варење протеина.
Мутације гена које изазивају болест
Деца са болешћу урина од јаворовог сирупа наслеђују по две копије мутираног гена од оца и мајке. Ако имате само један ген, ваше дете ће бити само носилац МСУД-а. Ако будући отац носи МСУД ген, а будућа мајка такође носи МСУД ген, онда њихово дете има 25% шансе да развије МСУД, а 50% шансе да буде носилац МСУД болести ген. Овде је важно да се обавести да ли постоји члан породице који има историју болести.
Иако не постоји начин да се спречи рођење бебе са МСУД-ом, ваш лекар може да провери да ли сте ви и ваш партнер у опасности да добијете бебу са болешћу урина од јаворовог сирупа или другим наследним поремећајима путем генетског тестирања.
Након што се беба роди, болест урина од јаворовог сирупа може се препознати по симптомима који се појављују у раним данима или недељама након рођења. Стога, будите свесни ако ваше дете искуси следеће услове:
- Урин и зној слатког мириса
- Не добија на тежини
- Не желим да дојим
- Повраћати
- Укочени или млохави мишићи
- Напади
- Ситничарски
- Често изгледа слабо
- Тешко дисати
- Абнормални обрасци спавања
Што пре лекар провери стање бебе, третман ће бити бржи и тачнији. Одговарајући третман такође може спречити болесне бебе да развију компликације МСУД-а, као што су кома, оштећење мозга, слепило, метаболичка ацидоза, ментални поремећаји, успоравање раста, па чак и смрт. Да би потврдио дијагнозу, лекар ће обавити физички преглед плус низ пратећих прегледа крви, урина и генетских тестова.
Пратећа деца са болешћу урина од јаворовог сирупа
Код деце са дијагнозом МСУД-а, потребно је периодично процењивати стање код педијатра. Лекар ће се побринути да раст и развој буду одговарајући и пратити стање ухрањености бебе. Лечење за лечење саме болести урина од јаворовог сирупа мора се спроводити непрекидно доживотно, као што су тестови крви за континуирано праћење нивоа аминокиселина у телу.
Ево неколико смерница за помоћ деци са болешћу урина од јаворовог сирупа.
- Управљање исхраном и исхраномДеца са МСУД-ом треба да буду у пратњи педијатра који је специјализован за исхрану и метаболичке болести како би се подвргли дијети са ниским садржајем протеина како би се смањили нивои аминокиселина, посебно изолеуцина, валина и леуцина.
- Генерално, људи са болешћу од јаворовог сирупа треба да ограниче потрошњу хране богате протеинима, као што су пилећа јаја, риба, месо, сир, ораси, иако су ови састојци потребни за њихов развој.
- Нека деца ће можда морати да узимају суплементе валина и изолеуцина.
- Дојење и млеко за одојчад треба да се контролишу јер формула млека углавном садржи аминокиселине. Бебе са обољењем урина од јаворовог сирупа обично добијају специјалну формулу млека која има мало протеина, али садржи минерале, витамине и друге аминокиселине које су беби потребне.
- Руковање ванредним условима
Ваш лекар може предложити замену хране и млека, који углавном садрже протеине, суплементима аминокиселина и пићима са високим садржајем шећера. С друге стране, новорођенчад са МСУД-ом која и даље имају дијареју морају се одмах упутити у одељење хитне помоћи ради интравенске капи како би се спречила дехидрација.
Родитељи треба да донесу напомену или летак о поступању са овим стањем приликом одласка у хитну помоћ, јер је могуће да лекар који лечи Вашег малог никада раније није лечио пацијенте са МСУД.
- Трансплантација јетреПацијенти са болешћу урина од јаворовог сирупа који су подвргнути трансплантацији јетре могу водити нормалан живот без метаболичких поремећаја. Међутим, процедура трансплантације јетре има и своје ризике, па пацијенти који јој се подвргну морају доживотно да узимају лекове за сузбијање имунолошког система.
Родитељство и помоћ деци са МСУД поремећајима или другим метаболичким поремећајима захтевају стрпљење. Без лечења, пацијенти са МСУД-ом ће доживети симптоме опасне по живот, као што су оштећење мозга, кашњење у развоју, напади, па чак и кома и смрт. Међутим, уз одговарајућу и периодичну помоћ, деца са болешћу урина од јаворовог сирупа могу да живе активан и нормалан живот.
