Ретов синдром је абнормалност генетика која утиче на развој мозга. Ово стање, које чешће имају девојчице, показаће се симптоми у доби од 1 до 1,5 године.
Бебе са Реттовим синдромом се у почетку нормално развијају, а затим се развој одлаже. Ова баријера се јавља постепено, у распону од кашњења говора до поремећаја кретања.
Ретов синдром је ретко стање. На основу истраживања, ово стање се јавља на сваких 1 од 15.000 рођених.
Симптоми Ретовог синдрома
Симптоми Ретовог синдрома варирају, како од старости пацијента када се симптоми први пут појављују, тако и од тежине симптома.
Већина беба са Реттовим синдромом нормално расте до 6 месеци старости. Након тога, симптоми су почели да се појављују. Међутим, значајне промене имају тенденцију да се појаве тек у доби од 1 до 1,5 године.
Ток болести Ретовог синдрома је подељен у 4 фазе, и то:
Фаза 1(стагнација)
Фазу 1 карактеришу симптоми отежаног једења, абнормалних и понављајућих покрета ногу, кашњења у говору, потешкоћа у кретању (нпр. када желите да седите, пузите или ходате) и недостатка интересовања за игру. Симптоми 1. фазе се јављају када дете има 6-18 месеци.
Фаза 2(регресија)
У овој фази, способности детета се могу драстично или полако смањити. Симптоми укључују понављајуће и неконтролисане покрете руку (као што су стискање или тапшање), нервирање и вриштање без очигледног разлога, избегавање контакта са другим људима, неуравнотеженост приликом ходања, поремећај сна, спор развој главе и потешкоће са жвакањем и гутањем. Фаза 2 се јавља у узрасту од 1-4 године.
Фаза 3 (стрлатеау)
Ова фаза је обележена побољшањем симптома који се јављају у фази 2. На пример, дете постаје мање нервозно и обраћа више пажње на друге. Начин на који дете хода и комуницира такође почиње да се побољшава.
Међутим, постоје неки нови симптоми који се појављују у овој фази, као што су напади, неправилни обрасци дисања (као што је кратко дисање, затим дубоко удахните или задржавање даха) и навика шкргутања зубима. Нека деца чак имају и поремећаје срчаног ритма. Ова фаза почиње у доби од 2-10 година.
Фаза 4(дентеријер у мпећница)
Фазу 4 карактерише деформитет кичме или сколиоза, слабост и укоченост мишића и немогућност ходања. С друге стране, способност детета да комуницира и мождана функција се није погоршала, чак су и понављани покрети руку и напади почели да се смањују. Симптоми 4. фазе трају у одраслом добу.
Када ићи код доктора
Неке болести се могу спречити вакцинацијом. Индонежанско удружење педијатара издаје распоред имунизације за одојчад и децу. Посетите педијатра према распореду вакцинације који је постављен. Током посете лекар ће пратити раст и развој детета.
Одмах се обратите лекару ако осећате да је нешто другачије са вашим дететом, као што је:
- Ситничарски
- Причам касно
- Не волим да се играм
- Минимална реакција при интеракцији са људима
- Понављајући покрети руку
- Глава изгледа мала
Узроци Ретовог синдрома
Ретов синдром је узрокован мутацијама или променама у гену који регулише развој мозга, односно МЕЦП2. Није познато шта узрокује ове промене гена.
Ретов синдром није болест која се преноси од родитеља. Чак и тако, сматра се да су деца из породица са историјом Ретовог синдрома у већој опасности да пате од истог стања.
Ретов синдром је чешћи код девојчица него код дечака. Међутим, ако Ретов синдром искусе дечаци, сметње које се јављају могу бити теже, чак и дете обично умре у материци.
Дијагноза Ретовог синдрома
Лекари могу да открију Ретов синдром ако постоји развојни поремећај код деце са карактеристикама или симптомима који указују на ову болест. Да будемо сигурни, лекар ће извршити генетски тест узимајући узорак крви који ће се проучавати у лабораторији.
Лечење Ретовог синдрома
Лечење Ретовог синдрома има за циљ да управља симптомима и помогне људима у активностима свакодневног живота. Ови третмани укључују:
- Говорна и језичка терапија, за побољшање комуникацијских вештина пацијената.
- Лекови за ублажавање симптома укочености мишића, респираторних проблема и нападаја.
- Адекватан унос исхране, који помаже пацијентовом физичком и менталном развоју.
- Физиотерапија, која помаже оболелима да се боље крећу. Пацијентима са Ретовим синдромом са деформитетом кичме, лекари ће пружити помагала.
- Радна терапија, која помаже оболелима да обављају сопствени свакодневни посао, као што је ношење одеће или јело.
Иако не постоји специфичан третман који може да лечи Ретов синдром, неки оболели могу да контролишу своје покрете и боље комуницирају након подвргавања горе наведеним третманима. Међутим, већини људи са Ретовим синдромом и даље је потребна помоћ у обављању свакодневних активности до краја живота.
Компликације Ретовог синдрома
Већина људи са Ретовим синдромом још увек може да достигне одрасло доба. Компликације које могу настати због Ретовог синдрома укључују:
- Поремећај сна
- Поремећаји у исхрани
- Проблеми са костима и зглобовима
- Поремећаји понашања и анксиозности
- Поремећаји варења, као што су затвор и жгаравица
Поред горе наведених компликација, неки људи са Ретовим синдромом могу доживети упалу плућа или поремећаје срчаног ритма који могу бити фатални.
