Ево неких ретких болести у свету

Чудно али истинито. Можда то утисак који вам пада на памет након што чујете о нешто ретка болест. Осим што имају јединствене симптоме, ретке болести су понекад фаталне, а не још увек може се лечити. Хајде, препознајте неке од ретких болести у свету са следећим јединственим симптомима!

Ретка болест је болест која се ретко јавља или има веома мали број оболелих. Студија наводи да постоји најмање више од 7.000 ретких болести које погађају 8-10 одсто светске популације. То значи да на овом свету има око 500 милиона људи који болују од ове ретке болести.  

Неке врсте ретких болести које се не чују

Од многих ретких болести које постоје у свету, ево неких од њих:

1. Прогериа

Прогерија је ретка болест која се може јавити код деце. Ова болест убрзава старење дечијих тела. Ово је због абнормалних генетских промена у телу детета. Али, нажалост, није познато тачно шта изазива ове генетске промене.

Прогерија се може препознати по појављивању низа симптома. До годину дана, деца рођена са прогеријом обично доживљавају губитак косе и успоравање раста.

Други симптоми које деца са прогеријом могу искусити су уски облик лица, мала вилица, избочене очи, гласан глас и губитак слуха. Поред тога, прогерија такође може довести до проблема са мишићима, крхким костима и укоченим зглобовима.

2. Рилеи Даи синдром или имун на бол

Можда сте се запитали да ли постоји неко ко не осећа бол? Одговор је ту. Али, не ради се о томе да имају супер моћи, већ да пате од синдрома Рајли Деј.

Ова болест је веома ретка. Неки од ових случајева се могу наћи само у земљама источне Европе или код људи који имају претке из источне Европе.

Имун на бол који доживљавају пацијенти са Рилеи Даи синдромом је резултат поремећаја у сензорном нервном систему. Овај нервни систем игра улогу у контроли способности особе да окуси, осети топлоту или хладноћу, укључујући осећај бола. Ово стање је обично узроковано генетским поремећајем.

Поред сензорног нервног система, Рилеи Даи синдром такође може ометати централни нервни систем и аутономни нервни систем, који контролишу дисање, варење, телесну температуру, крвни притисак и производњу суза. Неки од симптома који настају услед поремећаја ова два нервна система су ненормалан крвни притисак, отежано дисање, без суза при плачу, дијареја и тешкоће у говору.

3. Синдром ванземаљске руке

Главни симптом синдрома ванземаљске руке је немогућност контролисања покрета руку. Рука ће се кретати сама, као да је неко помера или као да има сопствену контролу. Чак иу одређеним случајевима, овај неконтролисани покрет се јавља иу ногама.

Синдром ванземаљске руке може бити узрокован неколико ствари. Шачица нових људи развија ову болест након можданог удара, рака, проблема са мозгом или након операције на мозгу.

4. Ксеродерма пигментосум (КСП)

Ову ретку болест карактеришу бројни поремећаји коже, као што су црвенило, пецкање, пликови и бол, због излагања сунчевој светлости, макар и само накратко. Стога, људи који живе са овом ретком болешћу треба чак и у потпуности да избегавају излагање сунцу.

Ксеродерма пигментосум настаје као резултат генетског поремећаја који се преноси од родитеља. Овај генетски поремећај чини тело неспособним да поправи или замени ДНК оштећену излагањем сунцу. Само 1 од 250 хиљада људи на свету пати од пигментне ксеродерме.

Нека истраживања показују да је ова болест чешћа у Јапану и неким земљама Африке.

5. Дуцхеннеова мишићна дистрофија

Ова болест је позната и под другим именима Дуцхеннова мишићна дистрофија. Ову ретку болест готово у потпуности имају мушкарци. Мишићна дистрофија настаје услед генетског поремећаја који узрокује да мишићи тела не расту и не функционишу нормално.

Ова болест обично почиње да изазива тегобе и симптоме код деце узраста од 3-4 године. Симптоми ове болести могу укључивати поремећен раст и развој, слабост мишића карлице, ногу и рамена, отежано ходање и поремећаје учења.

Осим наведених стања, постоје и друге ретке болести, као што су декстрокардија и инвертус, ретка болест у којој се срце и други органи налазе супротно од нормалног положаја, болест каменог човека и синдром цри дуцхата.

До сада, не постоји познат ефикасан начин лечења разних ретких болести изнад. Да би се предвидела могућност ове болести, може се обавити рано откривање јер је фетус још увек у материци. Један од њих је генетско тестирање.