Виллиамс ссиндром или синдром Вилиамс је ретка генетска болест која узрокује поремећај раста и развоја на дете. Вилијамсов синдромобично карактерише абнормалности на лицу, крвним судовима, и поремећаји раста код деце.
Дете је у опасности од развоја Вилијамсовог синдрома ако један или оба родитеља имају Вилијамсов синдром. Међутим, дете такође може имати Вилијамсов синдром чак и ако ниједан родитељ нема ту болест.
У многим случајевима, деца са Вилијамсовим синдромом захтевају доживотну медицинску негу. Међутим, уз правилан третман, људи са Вилијамсовим синдромом и даље могу да живе нормалним животима као и друга деца.
Разлог Вилијамсов синдром
Вилијамов синдром или Виллиамс-Беурен синдром може се јавити услед генетских промена или мутација, али узрок ових генетских мутација није познат. Генетске абнормалности код Вилијамовог синдрома могу бити наслеђене од родитеља или се јављају спонтано. Ова болест се може наследити аутозомно доминантни, што значи да се може наследити само од једног родитеља који носи генску абнормалност.
Симптом Вилијамсов синдром
Вилијамсов синдром може изазвати абнормалности у облику лица, као и срца и крвних судова. Симптоми Вилијамсовог синдрома се не појављују одједном, већ се појављују постепено како се дете развија.
Симптоми Вилијамсовог синдрома који се појављују на лицу детета су:
- Широко чело
- Оба ока нису симетрична
- У углу ока налази се набор коже
- Прнљаст нос са великим врхом носа
- Широка уста са дебелим уснама
- Зуби су мали и лабаво распоређени
- Мала брада
Осим што изазива симптоме на лицу, Вилијамсов синдром такође може изазвати абнормалности у циркулаторном систему, као што су:
- Хипертензија
- Сужење највећих артерија (аорте) и плућних артерија
- Болест срца
Деца која пате од Вилијамсовог синдрома доживеће поремећаје раста. Ово стање чини тежину и висину детета мањим од нормалног. Поред тога, људи са Вилијамсовим синдромом обично имају потешкоћа да једу што ће погоршати поремећаје раста.
Људи са Вилијамсовим синдромом могу имати сметње у учењу, кашњење у говору и тешкоће у учењу нових ствари. Поред тога, људи са Вилијамсовим синдромом могу искусити и друге психолошке симптоме, као што су АДХД, фобије и анксиозни поремећаји.
Друга стања која се могу појавити код људи са Вилијамсовим синдромом су:
- Инфекција уха
- Инфекција уринарног тракта
- далековид
- Болести костију и зглобова
- Закривљеност кичме (сколиоза)
- Хиперкалцемија или вишак калцијума у крви
- дијабетеса
- Болест бубрега
Упркос бројним горе наведеним проблемима, то не значи да људи са Вилијамсовим синдромом не могу нормално да се крећу. Неки људи са Вилијамсовим синдромом имају добро памћење и музичке способности. Деца са Вилијамсовим синдромом имају тенденцију да буду још отворенија и друштвенија.
Када ићи код доктора
Деца са Вилијамсовим синдромом ће изгледати другачије у раном узрасту, обично пре 4 године. Консултујте педијатра ако осећате да је нешто другачије код вашег детета.
Придржавајте се и распореда имунизације детета, јер ће педијатар поред вакцинације прегледати и дете у целини. Дакле, ако постоје абнормалности код деце, то се може рано открити.
Вилијамсов синдром је генетска болест која се може наследити. Ако у породици има неког члана породице који болује од ове болести, а ви планирате да имате децу, прво се посаветујте са својим акушером о могућности појаве ове болести код Вашег детета и како да је превазиђете.
Дијагноза Вилијамсов синдром
Приликом дијагностиковања Вилијамсовог синдрома, лекар ће прво питати о симптомима које је дете доживело и да ли постоји историја Вилијамсовог синдрома у породици. Након тога, лекар ће обавити физички преглед, посебно лица, како би потврдио знакове Вилијамсовог синдрома.
Лекар ће извршити и проверу крвног притиска и психолошки преглед како би проценио психичко стање детета и ниво интелигенције.
Након тога, лекар ће обавити додатне прегледе, као што су:
- ЕКГ преглед за проверу абнормалности у срцу.
- Ултразвучни преглед за откривање абнормалности у бубрезима и уринарном тракту.
Ако се сумња да ваше дете има Вилијамсов синдром, лекар ће препоручити генетско тестирање. Овај тест има за циљ да утврди стање хромозома детета, да ли постоје абнормалности или не. Овај преглед се ради узимањем узорка крви детета за каснију анализу у лабораторији.
Третман Вилијамсов синдром
Лечење Вилијамсовог синдрома има за циљ ублажавање симптома. Дакле, врста лечења која ће бити дата зависи од симптома који се појављују и њихове тежине. Лечење Вилијамсовог синдрома укључује:
- Терапија храњења, како би деца лакше јела.
- Бихевиорална терапија, ако ваше дете има поремећај понашања, као што је поремећај анксиозности или АДХД.
- Психотерапија, за превазилажење кашњења у менталном развоју и нивоа интелигенције, као и ниске социјалне вештине.
Деца са Вилијамсовим синдромом ће имати потешкоћа у учењу кроз уџбенике. Да би се помогао процес учења, деци се може дати учење путем других метода које им је лакше ухватити, на пример кроз слике, анимације или филмове.
Да би избегли хиперкалцемију или накупљање калцијума у крви, деца треба да избегавају храну која има висок садржај калцијума и витамина Д. Пацијенти са Вилијамсовим синдромом такође треба да редовно вежбају и избегавају да једу слатку храну како би спречили дијабетес.
Антихипертензиви ће се дати ако се детету повећа крвни притисак. Док ће се операција срца радити да би се исправиле абнормалности у срцу или крвним судовима.
Имајте на уму да је Вилијамсов синдром неизлечив. Међутим, уз правилан третман, људи са Вилијамсовим синдромом могу да живе нормалним животом. Пацијенти са Вилијамсовим синдромом морају редовно да посећују лекара како би се њихово стање могло пратити.
Компликације Вилијамсов синдром
Компликације Вилијамсовог синдрома су оштећена функција бубрега и срчана обољења. Лечење компликација биће прилагођено симптомима које пацијент осећа.
Превенција Вилијамсов синдром
До сада не постоје познате превентивне мере за Вилијамсов синдром. Особи чији члан породице болује од Вилијамсовог синдрома препоручује се да се прво консултује са лекаром пре планирања трудноће. Ова консултација има за циљ да сазна колика је вероватноћа да ће дете развити Вилијамсов синдром, као и кораке који се могу предузети да се то спречи.
